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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva Sequenciamento Completo do Gene
Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase Dosagem de Metabólitos e Ensaio Enzimático
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase Análise de Deleção/Duplicação
Ácido Orótico, Dosagem Dosagem de Metabólitos
Ácidos Orgânicos Na Urina Dosagem de Metabólitos
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase Sequenciamento Completo do Gene
Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa Dosagem de Metabólitos
Angelman, Sìndrome Análise de Mutação já Detectada na Família
Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene GUCY2D Sequenciamento Completo do Gene
Analbuminemia Sequenciamento Completo do Gene

ALB

Angelman, Síndrome Análise de Metilação
Acrocalosal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Acondroplasia Sequenciamento de Região Específica
Allan-Herndon-Dudley, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Aarskog, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão
Armazenamento de Glicogênio e Distúrbios do Metabolismo da Glicose, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

GAA

PC

Ataxia Espino Cerebelar Análise de Expansão de Trinucleotídeos
Artrogripose Sequenciamento Completo do Gene
Analise do Rearranjo ALK Análise FISH

ALK

Agnesia Renal Bilateral Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar tipo 10 Análise de Expansão
Aniridia Isolada Sequenciamento Completo do Gene
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria Sequenciamento Completo do Gene
Aceruloplasminemia Sequenciamento Completo do Gene

CP

Acalasia-Adissonismo-Alacrima, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Acidemia Glutárica Sequenciamento Completo do Gene
Atraso do Desenvolvimento Neuropsicomotor e da Fala Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Ataxia Telangiectasia Sequenciamento Completo do Gene

ATM

Angelman Análise de Metilação - Pré Natal
Alzheimer Sequenciamento de Éxons Específicos

APP

Alport, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Ataxia Mitocondrial Recessiva Sequenciamento Completo do Gene
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene
Aspartilglicosaminuria Cromatografia
Atrofia Muscular Espino-Bulbar Análise de Expansão

AR

Atrofia Muscular Espinhal, Diagnósticos Diferenciais, Idade Adulta Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GAA

TFG

Albinismo Ocular Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Acondrogenese Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar tipo 37 Análise de Expansão
Autismo e Fissura Labial Sequenciamento Completo do Gene
Aciduria 3-Metilglutaconica Sequenciamento Completo do Gene
Alport, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Autismo Sequenciamento Completo do Gene
Angelman-Like, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene
Amniocentese para Cariotipagem Fetal Amniocentese para Cariotipagem Fetal
Apolipoproteina E Genotipagem
Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene
Artogripose Distal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Angelman, Síndrome, Diagnósticos Diferenciais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

Atelosteogenese tipo Ii Sequenciamento Completo do Gene
Angelman Sequenciamento Completo do Gene
Atrofia Óptica Sequenciamento Completo do Gene
Alport, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Aniridia Isolada Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

DES

DMD

EMD

GAA

GBA

GNE

Acidemia Propiônica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Anoftalmia Sequenciamento Completo do Gene
Amaurose Congenita de Leber Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CRX

RD3

Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene DYNC1H1 Sequenciamento Completo do Gene
Anomalia de Rieger, Sequenciamento de Vários Genes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Acrodermatite Enteropática Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Angioedema Hereditario tipo III, Estrogênio Dependente Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

F12

Alfa-Manosidase Ensaio Enzimático
Anemia Mitocondrial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Axenfeld-Rieger, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Alfa-1-Antitripsina, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Antley-Bixler, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene

POR

Apnéias Neonatais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Acromatopsia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Angelman, Sìndrome Análise FISH
Alzheimer, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Andermann, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Anemia de Fanconi tipo B Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar Sequenciamento Completo do Gene
Albinismo Oculocutâneo Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão de Trinucleotídeos

TBP

Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene RPE65 Sequenciamento Completo do Gene
Amiloidose Análise de Mutação

TTR

Ataxia com Apraxia Oculomotora Sequenciamento Completo do Gene
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene
Atrofia Muscular Espinhal Análise de Deleção
Acondroplasia Análise de Mutação
Ataxia Espinocerebelar Sequenciamento Completo do Gene
Alfa-Metil-CoA Racemase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia de Friedreich Análise de Expansão

FXN

Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar Autossomica Recessiva Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar tipo 10 Análise de Mutação
Aneurisma Intracraniano Sequenciamento Completo do Gene
Acúmulo de Glicogênio tipo 0, Doença Sequenciamento de Éxons Específicos
Artrogripose Distal tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Atrofia Muscular Espinhal, Diagnóstico Diferencial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Albinismo Oculocutaneo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TYR

Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão
Atrofia Muscular Espinhal Sequenciamento Completo do Gene

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