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Sigla Interna do Exame:
HIP
Especialidades:
Clínica Médica
Endocrinologia e Metabologia
Endocrinologia e Metabologia Pediátrica
Neonatologia
Ginecologia e Obstetrícia
Ortopedia e Traumatologia
Ortopedia e Traumatologia Pediátrica
Pediatria
Radiologia
Estratégia de Análise:
Sequenciamento de Éxons - Pré Natal
Gene relacionado:
FGFR3
Locus:
4p16.3
OMIM:
134934, 146000
Observações:
- Necessário acompanhar amostra de sangue da mãe (10 ml em EDTA) para controle de contaminação.