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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Atrofia Muscular Espinal tipo 2 Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene
Alzheimer, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

A2M

ACE

APP

CLU

CR1

FTL

FUS

GBA

GRN

HFE

MPO

TBP

VCP

Albinismo Oculocutâneo Sequenciamento Completo do Gene

TYR

Anemia Hemolítica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AK1

C3

CFB

CFI

GPI

GSR

GSS

HK1

MCP

Alexander, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Androgênio, Insensibilidade, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene

AR

Acrocalosal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Aceruloplasminemia Sequenciamento Completo do Gene

CP

Aciduria 3-Metilglutaconica Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão
Amniocentese para Cariotipagem Fetal Amniocentese para Cariotipagem Fetal
Ataxia Espinocerebelar Sequenciamento Completo do Gene
Autismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

DMD

MET

NHS

ST7

Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene
Anemia por Deficiência de Ferro Refratária ao Tratamento com Ferro Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Anemia de Diamond-Blackfan Sequenciamento Completo do Gene
Alcaptonúria Sequenciamento Completo do Gene

HGD

Atrofia Muscular Espinhal Painel para Análise de Deleção/Duplicação
Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Anemia Falciforme Análise de Mutação

HBB

Amiloidose Análise de Mutação

TTR

Acidemia Propiônica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Atrofia Óptica Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação
Amaurose Congenita de Leber Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CRX

RD3

Artrogripose Distal tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Autismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão
Acúmulo de Glicogênio tipo 3, Doença Sequenciamento Completo do Gene

AGL

Alfa-1-Antitripsina, Deficiência Análise de Variantes Alélicas
Acúmulo Glicogênio tipo 6, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Angelman, Síndrome Análise de Metilação
Amiloidose Análise de Mutação já Detectada na Família

TTR

Atrofia Muscular Espinhal Análise de Deleção
Alzheimer, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APP

Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação
Acromatopsia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Artrogripose Distal tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia por Deficiência de Vitamina E Sequenciamento Completo do Gene
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene
Acidemia Glutárica Sequenciamento Completo do Gene
Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene DYNC1H1 Sequenciamento Completo do Gene
Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene GUCY2D Sequenciamento Completo do Gene
Acúmulo Glicogênio tipo 9A1, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Aniridia Isolada Sequenciamento Completo do Gene
Amiloidose Sequenciamento Completo do Gene

TTR

Atrofia Muscular Espinhal Sequenciamento Completo do Gene
Anemia de Fanconi Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação
Acondroplasia Análise de Mutação
Artrogripose Distal tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Axenfeld-Rieger, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Mitocondrial Recessiva Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Analise do Rearranjo ALK Análise FISH

ALK

Acúmulo de Glicogênio, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Angelman-Like, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Allan-Herndon-Dudley, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar, Autossomica Recessiva, tipo 8 Sequenciamento Completo do Gene
Autismo e Fissura Labial Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão
Acondroplasia e Hipocondroplasia Sequenciamento de Exon
Artrogripose e Transtorno do Espectro do Autismo Sequenciamento Completo do Gene
Artrogripose Sequenciamento Completo do Gene
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene
Acidemia Glutárica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Apolipoproteina E Genotipagem
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene
Alport, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Acúmulo de Glicogênio tipo 1B, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Aniridia Isolada Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Anemia Mitocondrial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Arilsulfatase B Ensaio Enzimático
Antley-Bixler, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene

POR

Ataxia Episodica Sequenciamento Completo do Gene
Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal Sequenciamento de Éxons Específicos
Avaliaçao Bioquimica do Risco Fetal - Segundo Trimestre de Gestação (AFP e HCG) Avaliação Bioquímica
Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene BICD2 Sequenciamento Completo do Gene
Alport, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação
Alfa-Metil-CoA Racemase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

DES

DMD

EMD

GAA

GBA

GNE

Alport, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença Sequenciamento Completo do Gene

GAA

Alfa-1-Antitripsina, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Aciduria Metilmalonica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Arilsulfatase C Ensaio Enzimático
Alzheimer, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Adenocarcinoma Tubular de Cólon Descencente Sequenciamento Completo do Gene
Acromatopsia Sequenciamento de Éxons - Pré Natal
Artrogripose Distal tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Analbuminemia Sequenciamento Completo do Gene

ALB

Armazenamento de Glicogênio e Distúrbios do Metabolismo da Glicose, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

GAA

PC

Angelman, Síndrome, Diagnósticos Diferenciais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene
Alport, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Acúmulo de Glicogênio, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Ataxia com Apraxia Oculomotora Sequenciamento Completo do Gene
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

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