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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Distonia Mioclônica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Distrofia Muscular de Duchenne Sequenciamento Completo do Gene

DMD

Determinação de Vínculo Biológico (1 Filho(a), Suposto Avô Paterno e Suposta Avó Paterna) Análise de Alelos
Doença Pulmonar Intersticial Sequenciamento Completo do Gene
Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 Análise de Deleção/Duplicação
Doença Mieloproliferativa Associada ao Gene CALR Sequenciamento Completo do Gene
Duane-Radial Ray, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Metatropica Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Corneana Endotelial, Autossômica Recessiva Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2i Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina Análise de Deleção/Duplicação
Displasia Espondiloepifisaria Tardia Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1b Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Displasia Ectodermica Hipohidrotica Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

EDA

Desordem de Espectro de Neuropatia Auditiva Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Displasia Epifisaria Multipla, Autossomica Recessiva Sequenciamento Completo do Gene
Determinação de Vínculo Biológico (2 Supostos Irmãos) Análise de Alelos
Distonia tipo 12 Sequenciamento Completo do Gene
Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 Sequenciamento Completo do Gene
Doença Celíaca Relacionada ao HLA HLA-DQ de Alta Resolução por PCR-SSO/SSP
Dunnigan, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD Análise de Deleção/Duplicação
Displasia Cleidocranial Análise de Mutação já Detectada na Família
Desordens da Fala Não-Sindrômica Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral - Pre Natal Análise de Mutação por Southern Blot - Pré Natal
Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

TTN

Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Diabetes Insipidus Negrogenico, Ligado Ao X Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Distrofia Macular Viteliforme, tipo 4 Sequenciamento Completo do Gene
Determinação de Vínculo Biológico (3 Supostos Irmãos ou 2 Irmãos Biológicos e 1 Suposto Irmão) Análise de Alelos
Desordem Familial de Plaquetas com Propensão a Leucemia Aguda Sequenciamento Completo do Gene
Determinação de Vínculo Biológico (2 Envolvidos do Sexo Masculino (Marcadores do Y)) Análise de Alelos
Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral Sequenciamento Completo do Gene
Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD Sequenciamento Completo do Gene
Desordens Congenitas da Glicosilaçao Sequenciamento Completo do Gene
Demências Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

FUS

GRN

VCP

Distonias e Neuroferritinopatias (NBIA) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

CP

FTL

Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Determinação de Vínculo Biológico (1 Filho(a), 2 Supostas Tias Maternas, 1 Avó Materna) Análise de Alelos
Displasia de Kniest Análise de Mutação
Discinesia Ciliar Primária tipo 6 Sequenciamento Completo do Gene
Diabetes Mellitus Neonatal, Relacionado ao Gene KCNJ11 Sequenciamento Completo do Gene
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 3 Filhos(As) e Suposto Avô ou Avó) Análise de Alelos
Disqueratose Congenita Sequenciamento Completo do Gene
Determinação de Vínculo Biológico (Pré-Natal Não Invasiva) Análise de Alelos
Desordens Relacionadas ao Gene COL4A1 Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Cleidocranial Análise de Mutação já Detectada na Família
Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Distúrbio da Fala do tipo Gagueira, Familial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Doença Renal Policística Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Sequenciamento Completo do Gene
Doenças Relacionadas ao Gene MAX Sequenciamento Completo do Gene

MAX

Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker Análise de Deleção/Duplicação

DMD

Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 3 Filhos(As) E Suposto Pai) Análise de Alelos
Detecção de Microdeleções e Microduplicações Análise de Deleção/Duplicação
Determinação de Vínculo Biológico (Exumação de Cadáver) Análise de Alelos
Distrofia de Retina / Fotoreceptor Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CA4

CHM

CRX

EYS

MAK

NDP

NRL

NYX

OAT

RD3

RGR

RHO

RP1

RP2

RP9

SAG

Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogênica Familial Sequenciamento Completo do Gene
Doença Muscular com Contraturas e/ou Espinha Rígida Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

EMD

GAA

NEB

Deficiência de Vitamina B12 Painel para Análise de Deleção/Duplicação

CBS

IVD

MTR

MUT

Doenças Relacionadas ao Gene WT1 Sequenciamento Completo do Gene

WT1

Doença de Danon Sequenciamento Completo do Gene
Distonia Dopa Responsiva por Deficiência de GTP Ciclohidrolase 1 Sequenciamento Completo do Gene
Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa Análise de Deleção/Duplicação
Demência Frontotemporal Relacionada ao Gene VCP em 9p13 Sequenciamento Completo do Gene

VCP

Diabetes Mellitus e Acantosis Nigricans Sequenciamento Completo do Gene
Distrofia Miotônica Análise de Expansão
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, Vilosidade Coriônica ou Líquido Amniótico ou Sangue Fetal e Suposto Pai) Análise de Alelos
Diabetes Mellitus Neonatal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GCK

INS

Doenças Frequentes em Judeus Ashkenazi Análise de Mutação
Displasia Diastrofica Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Tanatoforica tipos I e II Sequenciamento do Éxon - Pré Natal
Discinesia Ciliar Primária Ligada ao Gene CCNO Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito Sequenciamento Completo do Gene
Deficiência Intelectual Ligada ao X Análise de Deleção/Duplicação
Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K, tipo 2 Sequenciamento Completo do Gene
Desordem de Glicosilação Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Doenças Craniofaciais e Displasias Esqueléticas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DYM

ELN

ERF

EVC

NF2

NOG

POR

SHH

SP7

Deficiência no Fator X de Coagulacao Sequenciamento Completo do Gene

F10

Distrofia Muscular Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Displasia Campomelica Sequenciamento Completo do Gene
Determinação de Vínculo Biológico (2 Filhos(as) e 2 Supostas Mães) Análise de Alelos
Distrofia Muscular, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

TTN

Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, Filho(a) e Suposto Pai) Análise de Alelos
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss Sequenciamento Completo do Gene

EMD

Desordens Relacionadas ao Gene PTEN Análise de Deleção/Duplicação
Deficiência Mental com Tremor Sequenciamento Completo do Gene
Distonia tipo 6 Sequenciamento Completo do Gene
Deficiência Intelectual Ligada ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

DCX

DMD

EBP

GK

IDS

NDP

NHS

OGT

OTC

SMS

SYP

Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Reduzido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

Deficiência Mental Autossomica Dominante, tipo 8 Sequenciamento Completo do Gene
Dentinogenese Sequenciamento Completo do Gene
Displasia Epifisaria Multipla Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Diabete Insipido Neffrogenico Sequenciamento Completo do Gene
Determinação de Vínculo Biológico (1 Filho(a) e Suposto Pai) Análise de Alelos
Distrofia Muscular Congenita tipo Ullrich Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Determinação de Vínculo Biológico (5 Envolvidos) Análise de Alelos

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