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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Ehlers-Danlos, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

C1S

DSE

C1R

Encefalopatia Necrotizante Aguda Sequenciamento Completo do Gene
Esclerose Tuberosa Sequenciamento Completo do Gene
Esteatose Hepatica Não Alcoólica Sequenciamento Completo do Gene
Erros Inatos do Metabolismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

ASL

BTD

CBS

DBT

DLD

FAH

GAA

GBA

GCK

HPD

IDS

IVD

MPI

MTR

MUT

OTC

PAH

PTS

SI

TAT

GLA

Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Exostose Multipla Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Epilepsia Noturna de Lobulo Frontal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Esclerose Tuberosa Análise de Deleção
Epilepsia com Crise Convulsiva Febril Análise de Deleção/Duplicação
Eritromelalgia Primária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Esteatose Hepática Não-Alcoólica Análise de Mutação
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce, Autossômica Dominante, Ligado ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

Esclerose Tuberosa Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família
Epilepsia com Crise Convulsiva Febril Análise de Mutação já Detectada na Família
Epidermólise Bolhosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DSP

DST

Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Epidermolise Bolhosa Juncional Sequenciamento Completo do Gene
Epilepsia Neonatal Recessiva Associada ao Gene SLC13A5 Sequenciamento Completo do Gene
Esclerose Lateral Amiotrofica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ANG

DAO

FUS

GRN

HFE

VCP

Epilepsia com Crise Convulsiva Febril Sequenciamento Completo do Gene
Epilepsia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ME2

SPR

ARX

ICK

GAL

CRH

Ehlers-Danlos, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Epidermolise Bolhosa Juncional, tipo Disentis Sequenciamento Completo do Gene
Espondilite Anquiilosante, Associação com HLA-B27 Genotipagem
Esclerose Tuberosa Análise de Deleção
Epilepsia com Crise Convulsiva Febril Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Esclerose Lateral Amiotrofica Sequenciamento Completo do Gene
Encefalopatia Epiléptica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AMT

ARX

Ellis-Van-Creveld, Sìndrome, Relacionado ao Gene EVC Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

EVC

Epilepsia com Crise Febril Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Esferocitose Sequenciamento Completo do Gene
Ectrodactilia, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Esclerose Lateral Amiotrofica Sequenciamento Completo do Gene
Epilepsia Mioclonica Progressiva tipo Lafora Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Extração de DNA Extração de DNA
Esferocitose Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Epidermoliose Bolhosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DST

Ehlers-Danlos, Síndrome Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família
Ehlers-Danlos, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família
Exoma, Pos Painel Análise Bioinformática
Erros Inatos do Metabolismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Esclerose Tuberosa, Pré-natal Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal
Enxaqueca Hemiplégica Familial Sequenciamento Completo do Gene
Epidermolise Bolhosa Distrofica Sequenciamento Completo do Gene
Esclerose Lateral Amiotrofica Sequenciamento Completo do Gene
Epilepsia Mioclonica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ME2

Erros Inatos do Metabolismo do Ciclo da Ureia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ASL

AUH

BTD

CBS

DBT

FAH

GAA

GLA

IVD

MUT

OAT

OTC

PAH

PTS

TAZ

Esclerose Lateral Amiotrófica por Alteração em TDP43 Sequenciamento Completo do Gene
Esferocitose Sequenciamento Completo do Gene
Ehlers-Danlos tipo Progeroide 1, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Esclerose Lateral Amiotrofica e Demência Frontotemporal Sequenciamento Completo do Gene
Eritromelalgia Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene
Epilepsia Benigna Neonatal Sequenciamento Completo do Gene
Esclerose Tuberosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação
Edema Angioneurotico Hereditario Análise de Deleção
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

Esclerose Lateral Amiotrofica Sequenciamento Completo do Gene
Esclerose Tuberosa Sequenciamento Completo do Gene
Epidermólise Bolhosa Simples Sequenciamento Completo do Gene
Esclerose Tuberosa Painel para Análise de Deleção/Duplicação
Edema Angioneurotico Hereditario Análise de Deleção
Encefalopatia Epileptica Precoce Infantil tipo 28 Sequenciamento Completo do Gene
Encefalopatias (Mitocondrial/Epiléptico) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGK

AGL

ARX

AUH

CAD

CP

DLD

FTL

Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Epilepsia de Lobo Temporal Associada ao Gene LGI1 Sequenciamento Completo do Gene
Esclerose Tuberosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Epilepsia e Deficiência Mental Sequenciamento Completo do Gene
Enxaqueca Hemiplégica Familiar Análise de Deleção/Duplicação
Epidermolise Bolhosa Análise de Mutação já Detectada na Família
Esclerose Lateral Amiotrofica e Glaucoma de Ângulo Aberto Sequenciamento Completo do Gene
Endometrite Crônica Sequenciamento de região 16S bacteriana
Epidermolise Bolhosa Funcional com Atresia de Piloro Sequenciamento Completo do Gene
Epilepsia Generalizada com Convulsão Febril Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Epilepsia Mioclonica Sequenciamento Completo do Gene
Epidermólise Bolhosa Simples, tipo Pigmento Moteado Sequenciamento Completo do Gene
Epilepsia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

Eiken, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Epidermolise Bolhosa Letal Acantolitica Sequenciamento Completo do Gene

DSP

Enxaqueca Hemiplegica Familial Análise de Mutação
Epilepsia Mioclonica Progressiva Análise de Mutação
Esclerose Tuberosa Relacionada ao Gene TSC2 Análise de Deleção/Duplicação
Enxaqueca Hemiplégica Familiar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Esclerose Lateral Amiotrófica Análise de Expansão
Epidermolise Bolhosa Simples Painel por Sequenciamento de Éxons
Esferocitose Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Encefalopatias (Mitocondrial/Síndrome de Leigh) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TK2

Esclerose Tuberosa Sequenciamento Completo do Gene
Epidermólise Bolhosa Simples com Distrofia Muscular Sequenciamento Completo do Gene
Eficiência e Toxicidade Farmacológica Análise Farmacogenética
Epidermoliose Bolhosa Sequenciamento Completo do Gene

DST