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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Fucosidose Ensaio Enzimático
Fabry, Doença Ensaio Enzimático

GLA

Fibrose Congenita dos Músculos Extra-Oculares Sequenciamento de Éxons Específicos
Fahr, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Fator VII, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene

F7

Frutose 1,6-Bifosfatase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Mutação
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Mutação
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Deleção/Duplicação
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Sequenciamento Completo do Gene
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Mutação já Detectada na Família
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Mutação
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal
Fabry, Doença Análise de Deleção/Duplicação

GLA

Fabry, Doença Sequenciamento Completo do Gene

GLA

Feingold, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Fenilcetonuria Análise de Mutação já Detectada na Família

PAH

Fish para PNET e Sarcoma Sinovial Análise FISH
Febre Familial da Hibernia (TRAPS) Sequenciamento Completo do Gene
FG, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Fumarato Hidratase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene

FH

Febre Hereditaria do Mediterraneo Sequenciamento Completo do Gene
Febre Hereditaria Periodica, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Fahr, Doença Sequenciamento Completo do Gene
FISH para Deleção do Cromossomo 1 Análise FISH
Fibrose Pulmonar Idiopatica Sequenciamento Completo do Gene
Filamina A, Síndromes Relacionadas Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Filamina B, Síndromes Relacionadas Sequenciamento Completo do Gene
Fissura Labial e/ou Palatina Sequenciamento Completo do Gene
Fenda Palatina com Anquiloglossia Sequenciamento Completo do Gene
Fibrose Pulmonar Familial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Fibrose Pulmonar Idiopatica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Falência Ovariana Prematura Sequenciamento Completo do Gene
Febre Periodica, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MVK

Fraser, Síndrome Sequenciamento do Éxon
Fahr, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Fraser, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
FISH Para Sarcoma Sinovial Análise FISH

SSX

Fucosidose Sequenciamento Completo do Gene
Fator V de Leiden Análise de Mutação

F5

Fenilcetonuria Sequenciamento Completo do Gene

PAH

Falência Ovariana Prematura Sequenciamento Completo do Gene
Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPA1 Sequenciamento Completo do Gene
Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPC Sequenciamento Completo do Gene
Fibrose Pulmonar Idiopatica Sequenciamento Completo do Gene
Facomatoses Assimétricas de Supercrescimento, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

NF1

FISH Para SRY Análise FISH

SRY

Fibrose Pulmonar Familial Relacionada ao Gene TERT Sequenciamento Completo do Gene
FISH Duplo, Validação de Alteração Cromossômica Submicroscópica Detectada por FISH Análise FISH
Farmacogenética do Citocromo P450 Análise de Alelos + Análise de Deleção/Duplicação