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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Feingold, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Fibrose Pulmonar Idiopatica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Facomatoses Assimétricas de Supercrescimento, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

NF1

Fucosidose Ensaio Enzimático
Fenilcetonuria Análise de Mutação já Detectada na Família

PAH

Falência Ovariana Prematura Sequenciamento Completo do Gene
FISH Para SRY Análise FISH

SRY

Fabry, Doença Ensaio Enzimático

GLA

Fish para PNET e Sarcoma Sinovial Análise FISH
Febre Periodica, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MVK

Fibrose Pulmonar Familial Relacionada ao Gene TERT Sequenciamento Completo do Gene
Fibrose Congenita dos Músculos Extra-Oculares Sequenciamento de Éxons Específicos
Febre Familial da Hibernia (TRAPS) Sequenciamento Completo do Gene
Fraser, Síndrome Sequenciamento do Éxon
FISH Duplo, Validação de Alteração Cromossômica Submicroscópica Detectada por FISH Análise FISH
Fahr, Doença Sequenciamento Completo do Gene
FG, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Fahr, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Farmacogenética do Citocromo P450 Análise de Alelos + Análise de Deleção/Duplicação
Fator VII, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene

F7

Fumarato Hidratase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene

FH

Fraser, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
FISH para Deleção 22q11.2 Análise FISH
Frutose 1,6-Bifosfatase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Febre Hereditaria do Mediterraneo Sequenciamento Completo do Gene
FISH Duplo Análise FISH
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Mutação
Febre Hereditaria Periodica, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
FISH Simples Análise FISH
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Mutação
Fahr, Doença Sequenciamento Completo do Gene
FISH Para Sarcoma Sinovial Análise FISH

SSX

Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Deleção/Duplicação
FISH para Deleção do Cromossomo 1 Análise FISH
Fucosidose Sequenciamento Completo do Gene
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Sequenciamento Completo do Gene
Fibrose Pulmonar Idiopatica Sequenciamento Completo do Gene
Fator V de Leiden Análise de Mutação

F5

Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Mutação já Detectada na Família
Filamina A, Síndromes Relacionadas Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Fenilcetonuria Sequenciamento Completo do Gene

PAH

Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Mutação
Filamina B, Síndromes Relacionadas Sequenciamento Completo do Gene
Falência Ovariana Prematura Sequenciamento Completo do Gene
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal
Fissura Labial e/ou Palatina Sequenciamento Completo do Gene
Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPA1 Sequenciamento Completo do Gene
Fabry, Doença Análise de Deleção/Duplicação

GLA

Fenda Palatina com Anquiloglossia Sequenciamento Completo do Gene
Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPC Sequenciamento Completo do Gene
Fabry, Doença Sequenciamento Completo do Gene

GLA

Fibrose Pulmonar Familial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Fibrose Pulmonar Idiopatica Sequenciamento Completo do Gene