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Principais Exames
Sequenciamento de Genoma:
Solicitação de Aconselhamento:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
| NOME DO EXAME | METODOLOGIA | Genes relacionados |
|---|---|---|
| Imunodeficiência Comum Variável Autossômica Recessiva | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | |
| ImunoDeficiência Associada ao Gene FOXN1 | Sequenciamento Completo do Gene | |
| IPEX, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | |
| Intolerancia Hereditaria a Frutose | Sequenciamento Completo do Gene | |
| Imunodeficiência | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | |
| Ictiose | Sequenciamento Completo do Gene | |
| Ictiose | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | |
| Insensibilidade Congenita a Dor com Anidrose | Sequenciamento Completo do Gene | |
| ImunoDeficiência Centromerica com Instabilidade Facial | Sequenciamento Completo do Gene | |
| Ictiose | Sequenciamento Completo do Gene | |
| Incontinência Pigmentar | Sequenciamento Completo do Gene | |
| Incontinência Pigmentar | Análise de Deleção | |
| Ictioses | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | |
| Ictiose Vulgar | Sequenciamento Completo do Gene | |
| Iduronato Sulfatase, Deficiência | Ensaio Enzimático | |
| Intolerancia a Lactose | Análise de Mutação | |
| Imunodeficiência, tipo 11 | Sequenciamento Completo do Gene | |
| Intolerancia a Proteina Lisinurica | Sequenciamento Completo do Gene | |
| Incontinência Pigmentar | Análise de Mutação - Pré Natal | |
| Isoeletrofocalização para Transferrina | Isoeletrofocalização | |
| Imunodeficiência Variavel Comum | Sequenciamento Completo do Gene | |
| Imunodeficiência Variavel Comum | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | |
| IFAP, Síndrome | Sequenciamento Completo do Gene | |
| ImunoDeficiência Associada ao Gene NFKB2 | Sequenciamento Completo do Gene | |
| Instabilidade Cromossômica, Síndrome | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | |
| Interfase e Metafase do Cromossomo X | Análise FISH | |
| Ictiose Congenita | Sequenciamento Completo do Gene | |
| Infertilidade | Análise de Microdeleção | |
| Intolerância Hereditária a Frutose | Análise de Deleção/Duplicação | |
| Insuficiência Renal e Miocardiopatia Dilatada | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | |
| Imunodeficiência e Doenças Imunológicas | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | |
| Imunodeficiência Combinada Grave | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | |
| Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes | Painel por Sequenciamento de Próxima Geração | |
| Incontinência Pigmentar | Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação | |
| Instabilidade de Microssatélites | PCR |