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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
IPEX, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Incontinência Pigmentar Análise de Mutação - Pré Natal
Intolerancia Hereditaria a Frutose Sequenciamento Completo do Gene
Isoeletrofocalização para Transferrina Isoeletrofocalização
Imunodeficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Imunodeficiência Variavel Comum Sequenciamento Completo do Gene
Ictiose Sequenciamento Completo do Gene
Imunodeficiência Variavel Comum Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

BTK

CR2

Ictiose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
IFAP, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Insensibilidade Congenita a Dor com Anidrose Sequenciamento Completo do Gene
Instabilidade de Microsatelite Eletroforese
ImunoDeficiência Centromerica com Instabilidade Facial Sequenciamento Completo do Gene
ImunoDeficiência Associada ao Gene NFKB2 Sequenciamento Completo do Gene
Ictiose Sequenciamento Completo do Gene
Instabilidade Cromossômica, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

BLM

NBN

WRN

Incontinência Pigmentar Sequenciamento Completo do Gene
Interfase e Metafase do Cromossomo X Análise FISH
Incontinência Pigmentar Análise de Deleção
Ictiose Congenita Sequenciamento Completo do Gene

STS

Ictioses Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Infertilidade Análise de Microdeleção

AZF

Ictiose Vulgar Sequenciamento Completo do Gene

FLG

Intolerância Hereditária a Frutose Análise de Deleção/Duplicação
Iduronato Sulfatase, Deficiência Ensaio Enzimático
Insuficiência Renal e Miocardiopatia Dilatada Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Intolerancia a Lactose Análise de Mutação

LCT

Imunodeficiência e Doenças Imunológicas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ADA

AGA

AK2

ATM

B2M

BLM

BTK

C1R

C1S

C2

C3

C5

C6

C7

C8A

C8B

CFB

CFD

CFH

CR2

F12

FAZ

G

Imunodeficiência, tipo 11 Sequenciamento Completo do Gene
Imunodeficiência Combinada Grave Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ADA

AK2

PNP

Imunodeficiência Comum Variável Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

BTK

CR2

UNG

Intolerancia a Proteina Lisinurica Sequenciamento Completo do Gene
Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AK2

ATR

MPL

NBN

WAS

CBL

ImunoDeficiência Associada ao Gene FOXN1 Sequenciamento Completo do Gene