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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Leucodistrofia Metacromatica Sequenciamento Completo do Gene
Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Linfedema Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Leucemia Mieloide Aguda Familiar Análise de Mutação
Lipase Ácida Lisossomal, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação
Linfoma de Burkitt Análise FISH

MYC

Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação
Lipodistrofia Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Luxacao de Cristalino Congenita Sequenciamento Completo do Gene
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GRN

Lipofuscinose Ceróide Neuronal Sequenciamento Completo do Gene
Loeys-Dietz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Loeys-Dietz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Leucodistrofia Hipomielinante Sequenciamento Completo do Gene
Leucodistrofia Hipomielinante Sequenciamento Completo do Gene
Leucodistrofia Hipomielinante Sequenciamento Completo do Gene
Lhon Desencadeado por Etambutol Painel para Análise de Mutação
Leucodistrofia Hipomielinante Sequenciamento Completo do Gene
Leucodistrofia e Leucoencefalopatia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AUH

PC

Liddle, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Loeys-Dietz, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Leucodistrofia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Lisencefalia Sequenciamento Completo do Gene

DCX

Linfedema Hereditario, tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Linfedema Hereditario, tipo 2 Sequenciamento Completo do Gene
Leucemia Eosinofílica Crônica Análise FISH
Leigh, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DLD

FH

PC

TK2

Lesch-Nyhan, Doença Ensaio Enzimático
Leopard, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Li-Fraumeni, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação
Li-Fraumeni, Síndrome Análise de Mutação
Li-Fraumeni, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Lhon ou Neuropatia Optica Hereditaria de Leber Painel para Análise de Mutação
Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Sequenciamento Completo do Gene
Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ADA

BTK

ITK

MVK

PNP

WAS

Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten Sequenciamento Completo do Gene
Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten Análise de Mutação
Li-Fraumeni, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Li-Fraumeni, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família
Li-Fraumeni, Síndrome Análise de Mutação - Pré Natal
Leucemia Linfocitica Cronica Análise FISH
Leucemia Linfocitica Cronica em Recidiva Análise FISH
Leucodistrofia Metacromática Sequenciamento Completo do Gene
Lesch-Nyhan , Doença Análise de Deleção/Duplicação
Lennox-Gastout, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Lesch-Nyhan , Doença Sequenciamento Completo do Gene
Lowe, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família
Lowe, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Leucemia Promielocitica Aguda Análise de Translocação
Leucoencefalopatia por Esferóides Sequenciamento Completo do Gene
Leucemia Promielocitica Aguda Análise de Translocação
Lipase Acida, Dosagem Ensaio Enzimático
Lesch-Nyhan, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família
Lisencefalia Sequenciamento Completo do Gene
Lennox-Gastaut, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Sequenciamento Completo do Gene
Leucoencefalopatia Megaencenfalica com Cistos Subcorticais Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Leucodistrofia Metacromatica Análise de Mutação já Detectada na Família
Leucodistrofia Metacromatica Análise de Mutação - Pré Natal
Lipodistrofia Congênita de Berardinell Sequenciamento Completo do Gene
Legius,Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Landau-Kleffner, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Legius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Loeys-Dietz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Lipoma Gigante Intramuscular Análise FISH
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil Sequenciamento Completo do Gene
Leucemia Mielóide Aguda Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Linfoma Análise FISH
Lisencefalia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

DCX

Linfoma do Manto Análise FISH