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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Miopatia Centronuclear Sequenciamento Completo do Gene
Melanoma, Câncer Coloretal, Câncer Pulmonar, Câncer Ovariano e Câncer da Glandula da Tireoide - Resposta Ao Tratamento Baseado no Genotipo do Gene BRAF. Análise de Mutação
Malformação Cavernosa Cerebral Sequenciamento Completo do Gene
Malformação Cavernosa Cerebral Sequenciamento Completo do Gene
Malformação Cavernosa Cerebral Análise de Mutação já Detectada na Família
Malformação Cavernosa Cerebral Análise de Deleção
Macrocefalia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Malformação Cavernosa Cerebral Sequenciamento Completo do Gene
Miastenia Congenita Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Miopatia Central Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TTN

Malformações Cavernosas Cerebrais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Metabolismo da Droga Alterado Sequenciamento Completo do Gene
Miotonia Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Mutação + Análise de Expansão

DES

DMD

EMD

GAA

GNE

NEB

TTN

Miopatia Distal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

DES

GNE

TTN

VCP

Merrf ou Epilepsia Mioclonica com Fibras Vermelhas Análise de Mutação
Marfan, Sìndrome Sequenciamento Completo do Gene
Miopatia de Corpos Cetonicos Sequenciamento Completo do Gene
Mucoplissacaridose tipo III Sequenciamento Completo do Gene
Miopatia com Corpusculo de Inclusao, Doença de Paget e/ou Demencia Sequenciamento Completo do Gene

VCP

Miopatia com Corpúsculo de Inclusão Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GNE

TTN

VCP

Mody tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene

INS

Menkes, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Melanoma Análise de Mutação
Miocardiopatia Dilatada, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss e de Cinturas tipo 1b, Charcot-Marie-Tooth 2, Lipodistrofia Familiar Parcial Dunnigan, Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral, Progeria Sequenciamento Completo do Gene
Mioglobinuria Aguda Recurrente Análise de Deleção
Mioglobinuria Aguda Recurrente Sequenciamento Completo do Gene
Mucopolissacaridose Análise de Mutação já Detectada na Família
Mucopolissacaridose Análise de Deleção/Duplicação

IDS

Mucopolissacaridose Análise de Mutação já Detectada na Família

IDS

Miastenia Congenita Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Malformações Cerebrais / Transtorno de Migração Neuronal, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

CP

DCX

FTL

GK

IDS

Marfan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Marfan, Sìndrome Análise de Mutação já Detectada na Família
Moebius, Síndrome, Associada ao Gene PLXND1 Sequenciamento Completo do Gene
Moebius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Megabexiga, Associada ao Gene MYH11 Sequenciamento Completo do Gene
Molibidenio Cofator, Deficiência Painel por Sequenciamento Sanger
Miopatia de Corpos Esferoides Sequenciamento Completo do Gene
Microcefalia Autossômica Recessiva Primária, tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Miopatia com Corpúsculo de Inclusão Citoplasmatica, Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene

GNE

Miopatia Centronuclear Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Miopatia Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TTN

Malformação Cavernosa Cerebral Sequenciamento do Éxon
Macs, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Mody tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Mody tipo 2 Sequenciamento Completo do Gene

GCK

Mody tipo 3 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Mody tipo 4 Sequenciamento Completo do Gene
Mody tipo 5 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada A Distrofia de Cinturas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Mody tipo 2 Análise de Mutação já Detectada na Família

GCK

Mody Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GCK

CEL

INS

BLK

Miopatias e Distrofias Musculares Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

AV3

DES

DSP

DMD

EMD

GAA

GLA

GNE

ILK

JUP

NEB

PLN

PY

Metabolismo e Resposta a Medicamentos Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Ácidose Lactica e Infartes Cerebrais Sequenciamento Completo do Gene
Methemoglobinemia Sequenciamento Completo do Gene
Malformações Cerebrais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

DCX

SHH

Marfan, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CBS

SKI

SMS

Meckel-Gruber, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Meckel-Gruber, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Meckel Gruber Prenatal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal
Meckel-Gruber, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Melanoma Hereditario, Associado ao Gene CDKN2A Sequenciamento Completo do Gene
Mola Hidatidiforme Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene
Melanoma Hereditario, Associado ao Gene CDK4 Sequenciamento Completo do Gene
Mitocondriopatia Hepática Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

Mola Hereditaria Recorrente Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Miopatia Nemalinica Sequenciamento Completo do Gene
Miotonia Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Miastenia Congenita Sequenciamento Completo do Gene
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas Sequenciamento Completo do Gene
Miopatia Miotular, Autossomica Dominante Sequenciamento Completo do Gene
Miopatia Metabólica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

GAA

TAZ

Melanoma Maligno Familial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Melanoma Maligno Familial Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família
Melanoma tipo Nevo Azul Análise de Mutação
Multiminicore, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Migração Neuronal com Microcefalia, Transtorno Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Miopatia Nemalinica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

NEB

Moebius, Síndrome, Associado ao Gene REV3L Sequenciamento Completo do Gene
Musculo-Olho-Cerebro, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Mucopolissacaridose Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal

IDS

Microcefalia Primaria Sequenciamento Completo do Gene
Microcefalia Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Mucopolissacaridose Análise de Rearranjo

IDS

Miopatia Miofibrilar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

Marfan, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CBS

Marshall, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Marfan, Sìndrome Sequenciamento Completo do Gene
Marinesco-Sjogren, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas Sequenciamento Completo do Gene
Mthfr Polimorfismo C677T e A1298C Análise de Mutação
Miopatia Miotubular, Ligada Ao X Sequenciamento Completo do Gene
Miopatia Mitocondrial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TK2

Mucopolissacaridose tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene

IDS

Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene
Mucopolissacaridose tipo IVA Sequenciamento Completo do Gene
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene

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