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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Neurofibromatose Análise de Mutação já Detectada na Família

NF1

Netherton, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Neurofibromatose e Legius, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

NF1

NF2

Neuropatia, Atrofia Muscular Motor/Proximal/Espinhal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GAA

TFG

Neuropatia Motora Distal Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GAN

Neurofibromatose tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

NF1

Noonan, Síndrome, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CBL

NARP ou Neuropatia, Ataxia, Retinite Pigmentosa ou Síndrome de Leigh Análise de Mutação
Neuropatia Metabólica Sindrômica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

GAN

GLA

TTR

XPC

Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Neuroacantocitose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

XK

Neuropatia Motora Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Noonan, Síndrome, Associada ao Gene SOS1 Análise de Mutação já Detectada na Família
Narcolepsia Análise de Alelos
Noonan, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família
Noonan, Síndrome, Associada ao Gene SOS1 Sequenciamento Completo do Gene
Neutropenia Ciclica Sequenciamento Completo do Gene
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 Sequenciamento Completo do Gene

RET

Neuropatia, Associada ao Canal de Sódio Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Niemann Pick, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 Análise de Mutação já Detectada na Família

RET

Neurofibromatose Análise de Ligação - Pré Natal

NF1

Nistagmo Congenito, Ligado Ao X Sequenciamento Completo do Gene
Niemann-Pick, Doença Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família
Niemann-pick tipos A e B, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Nefrose Congenita Sequenciamento Completo do Gene
Neuropatia Motora Distal Sequenciamento Completo do Gene
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene
Nefronoptise Familial Juvenil Sequenciamento Completo do Gene
N-Acetil-Aspartato na Urina Análise de Metabólitos
Neurofibromatose Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

NF2

Neurofibromatose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

NF1

NF2

Niemann-Pick tipo C1, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Neuropatia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ANG

ATM

DES

DMD

DST

EMD

FUS

FXN

GAA

GAN

GBA

GLA

GSN

HK1

KY

Neurofibromatose Análise de Deleção/Duplicação

NF2

Neuropatia Periférica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

DST

GAN

GLA

HK1

MPZ

NGF

PRX

TFG

TTR

XPC

Niemann-Pick tipo C2, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Neuroferritinopatia Sequenciamento Completo do Gene

FTL

Neurofibromatose Sequenciamento Completo do Gene

NF1

Neurofibromatose Análise de Deleção/Duplicação

NF1

Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Noonan, Síndrome, Painel por Sequenciamento de Próxima Geração (ngs) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Neuropatia Axonal Gigante Sequenciamento Completo do Gene

GAN

Neutropenia Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TAZ

WAS

Neuraminidase, Dosagem Dosagem Enzimática
Nager, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Neutropenia Sequenciamento Completo do Gene
Neuroblastoma Hereditario, Associado ao Gene ALK Sequenciamento Completo do Gene

ALK

Noonan, Associada ao Gene RIT1 Sequenciamento Completo do Gene
Neuropatia Óptica Hereditária de Leber Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Neoplasia, Analise dos Genes K-RAS, N-RAS E H-RAS Painel para Análise de Mutação
Neuropatia, Início Na Infância Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GAN

PRX

Neuropatia Sensorial e Autonômica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DST

GLA

NGF

PRX

TTR

Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CP

FTL

Noonan, Associada ao Gene KRAS Sequenciamento Completo do Gene
Neoplasia de Mama e Cólon Análise de Deleção/Duplicação

ATM

Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 Análise de Mutação já Detectada na Família
Neuropatia Motora Análise de Deleção/Duplicação

PRX

MPZ

N-Acetilglicosaminidase, Deficiência Ensaio Enzimático