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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Protrombina Sequenciamento Completo do Gene

F2

Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene
Parkinson Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

A2M

ACE

APP

DJ1

GBA

GRN

MPO

TBP

TH

Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família
Prenatal de Doenças Gênicas - Mutações Já Detectadas na Família Análise de Mutação
Panhipopituitarismo Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Pancreatite Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene
Parkinson tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Plaquetas Gigantes, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GP9

Paragangliomas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

VHL

Polimicrogiria Frontoparietal Bilateral Sequenciamento Completo do Gene
Parkinson, Autossômico Dominante ou Ligado Ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Panhipopituitarismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação
Pancreatite Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene
Paraplegia Espastica Sequenciamento Completo do Gene
Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

Polipose Juvenil, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

Proteina Trifuncional, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Paraplegia Espastica (Espastina) Análise de Deleção/Duplicação
Panhipopituitarismo Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Peter Plus, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Proteina C Surfactante, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene
Porfiria Hereditária Sequenciamento Completo do Gene
Parkinson tipo 18 Sequenciamento Completo do Gene
Proteina Trifuncional, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Poliendocrinopatia Autoimune, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Polipose Adenomatosa Familial Sequenciamento Completo do Gene

APC

Parkinson, tipo 6 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Paraplegia Espastica Sequenciamento Completo do Gene
Porfiria Hereditária Análise de Deleção/Duplicação
Parkinsonismo de Início Precoce Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APP

FUS

GBA

GLA

GRN

SPR

TH

VCP

Predisposição ao Câncer Associada ao Gene MUTYH Sequenciamento Completo do Gene
Paraplegia Espastica Ligada ao Gene CYP7B1 Sequenciamento Completo do Gene
Pan-Hipopituitarismo Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Pé Torto Congênito Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Prader Willi Análise FISH
Prader Willi, Síndrome Análise de Deleção
Predisposição ao Câncer Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

ATM

BLM

MET

NBN

NF1

NF2

RB1

RET

WT1

VHL

Prader Weilli ou Angelman Análise de Unidissomia Parental
Paragangliomas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MAX

NF1

RET

VHL

Paralisia Periodica Hipercalemica Sequenciamento Completo do Gene
Pé Torto Congênito Sequenciamento Completo do Gene
Pitt-Hopkins, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Predisposição Hereditária a Neoplasias Hematologicas Sequenciamento Completo do Gene
Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

LPL

Paralisia Hereditaria Neuropatica por Pressão ou Neuropatia Tomaculosa. Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Paget, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Porfiria Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Prader Willi, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Predisposição Hereditária ao Câncer Sequenciamento Completo do Gene
Parkinson tipo 7 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Painel para Detecção de Portadores Assintomáticos de Doenças Genéticas Frequentes em Judeus Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

ATM

BLM

DLD

DMD

EYS

F11

FAH

GAA

GBA

GNE

HBB

MPL

NEB

OAT

PAH

Polipose Adenomatosa Familial Análise de Deleção/Duplicação

APC

Pancreatite Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Paralisia Periodica Hipocalemica Análise de Mutação
Pseudoxantoma Elastico Sequenciamento Completo do Gene
Peroxissômicos, Transtornos Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Polimicrogiria Sequenciamento Completo do Gene
Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo Dosagem de Metabólitos
Paraplegia Espastica (Espastina) tipo 4 Sequenciamento Completo do Gene
Paralisia Visual Horizontal e Escoliose Progressiva Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

DCC

Paralisia Periódica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene
Porfiria Cutanea Tardia Sequenciamento Completo do Gene
Proteina S, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Polimorfismo do Gene PAI Análise de Mutação
Pitt Hopkins Like 2, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Paquioniquia Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene
Peutz-Jeghers, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família
Proteina S, Deficiência Análise de Deleção/Duplicação
Parkin, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Porfiria Intermitente Aguda Sequenciamento Completo do Gene
Progeria, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene
Polimorfismo do Gene ACE Análise de Mutação

ACE

Pesquisa de Microdeleções e Microduplicações de Alta Densidade Análise de Deleção/Duplicação
Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) Análise FISH
Polipose Associada ao Gene MYH Análise de Mutação já Detectada na Família
Piebaltismo Associado ao Gene SNAI2 Sequenciamento Completo do Gene
Prion, Doença Sequenciamento Completo do Gene
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene
Proteus, Síndrome Análise de Mutação
Pesquisa Pré-Natal de Microdeleçao por aCGH Análise de Deleção/Duplicação
Predisposição Genética Para Trombose Análise de Mutação

F2

F5

Papa, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Parkinson tipo 6 Sequenciamento Completo do Gene
Parkinson tipo 8 Análise de Mutação
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene
Polipose Adenomatosa Familiar Análise de Mutação já Detectada na Família

APC

Paraplegia Espástica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MAG

TFG

Pompe, Doença Sequenciamento Completo do Gene

GAA

Pancreatite Hereditária Sequenciamento Completo do Gene
Peutz-Jeghers, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Protrombina Análise de Mutação

F2

Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por Fish (Fluorescence In Situ Hybridization), Rastreadas Inicialmente por CGH Análise FISH
Paralisia Periódica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Porfiria Congenita Eritropoietica Sequenciamento Completo do Gene

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