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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Síndrome Associada Ao Gene ADAMTSL4 Sequenciamento Completo do Gene
Síndromes Auto-Inflamatórias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MVK

Shild, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal
Surdez Análise de Mutação
Surdez Análise de Mutação
Surdez Sequenciamento Completo do Gene
Surdez Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Supercrescimento, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Seqüência de Deformação da Acinesia Fetal/Síndrome do Pterígio Múltiplo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Surdez Sequenciamento Completo do Gene
Surdez Sequenciamento Completo do Gene
Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome Dosagem de Metabólitos
Smith-Lemli-Opitz, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação
Sucrase Isomaltase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene

SI

Seathre-Chotzen, Síndrome, Associada ao Gene FGFR2 Sequenciamento Completo do Gene
Síndrome de Hiperfosfatasia com Atraso Mental Sequenciamento Completo do Gene
Sinostose Radioulnar Sequenciamento Completo do Gene
Síndrome de Mngie Sequenciamento Completo do Gene
Síndrome Costela Curta e Polidactilia tipo II Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Sialidose Sequenciamento Completo do Gene
Surdez Análise de Mutação
Síndrome de Lynch Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Sotos, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família
Supercrescimento Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Stargardt, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CRX

Smith-Magenis, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Surdez Não Sindrômica, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Shwachman-Diamond, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Sequenciamento Completo do Exoma Sequenciamento Completo do Exoma
Sequenciamento Completo do Exoma - Trio Sequenciamento Completo do Exoma
Síndrome de Coffin-Siris Associada ao Gene ARID1B Sequenciamento Completo do Gene
Sequenciamento Completo do Genoma Sequenciamento Completo do Genoma
Sequenciamento Completo do Genoma Trio + 1 Individuo Sequenciamento Completo do Genoma
Sequenciamento Completo do Genoma Trio + 2 Individuos Sequenciamento Completo do Genoma
Sequenciamento Completo do Genoma - Trio Sequenciamento Completo do Genoma
Síndrome de Coffin-Siris Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Scott, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Schwanomatose Associada ao Gene LZTR1 Sequenciamento Completo do Gene
Síndrome de Carpenter Sequenciamento Completo do Gene
Síndrome de Ondine Análise de Deleção/Duplicação
Sexagem Fetal no Sangue Materno Sexagem Fetal
Seckel, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATR

NIN

Sequenciamento Completo do Exoma e Detecção de Alterações Cromossômicas Submicroscópicas Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Sarcoglicanopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Shprintzen-Goldberg, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene

SKI

Síndrome de Hiper IgE Autossômica Recessiva Sequenciamento Completo do Gene
Schwartz-Jampel tipo 1, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Sialiloligossacaridios na Urina Cromatografia
Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune Sequenciamento Completo do Gene

FAS

Síndrome Linfoproliferativa Autoimune Sequenciamento Completo do Gene
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune Sequenciamento Completo do Gene
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

FAZ

ITK

Smith-Lemli-Opitz Análise de Mutação já Detectada na Família
Smith-Lemli-Opitz Sequenciamento Completo do Gene
Síndrome de Predisposiçao Rabdoide Sequenciamento Completo do Gene
Síndrome Nefrótica Sequenciamento Completo do Gene
Síndrome Nefrótica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

WT1

Surdez Não Sindrômica Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

HGF

RDX

SOX18 (Linfedema Hereditario tipo 2) Sequenciamento Completo do Gene
Surfactante Pulmonar, Deficiência de Proteina B Sequenciamento Completo do Gene
Supercrescimento, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Síndromes Clinicamente Reconheciveis Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATR

BLM

CBL

NF1

PTH

SKI

TYR

WRN

Sinostose Radioulnar Sequenciamento Completo do Gene
Short, Síndrome - Mutação no Gene PIK3R1 Sequenciamento Completo do Gene
SRY Detecção de Presença ou Ausência por PCR

SRY

Saethre-Chotzen, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Sjogren-Larsson, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Stickler tipo III Sequenciamento Completo do Gene
Stickler tipo I e tipo II Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Sotos, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação
Stickler tipo I Sequenciamento Completo do Gene
Sotos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Stargardt, Doença, Dominante Sequenciamento Completo do Gene
Surdez Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Síndrome do Lipoma Nasopalpebral Sequenciamento Completo do Gene
Schwanomatose Multipla Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

NF2

Síndrome LIG4 Sequenciamento Completo do Gene
Sotos, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação
Sequenciamento Completo do Exoma Trio + 1 Indivíduo Sequenciamento Completo do Exoma Trio + 1 Indivíduo Adicional
Sequenciamento Completo do Exoma com Análise do DNA Mitocondrial Sequenciamento Completo do Exoma + Análise do Genoma Mitcondrial
Síndrome de Loeys-Dietz Análise de Deleção/Duplicação
Síndrome de Loeys-Dietz Análise de Deleção/Duplicação
Surdez Ligada ao X Tipo 6 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Surdez Ligada ao X Tipo 5 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Surdez Ligada ao X Tipo 4 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Surdez Ligada ao X Tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Surdez Não-Sindrômica Ligada ao X Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação