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Principais Exames

Sequenciamento de Genoma:
CGH - Hibridização Genômica Comparativa:
Investigação de predisposição e manejo de câncer:
Painéis para análise de vários genes simultaneamente:
NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome Análise FISH
Van Der Woude, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Validação de Alteração Cromossômica Submicroscópica Detectada por FISH Análise de Deleção/Duplicação
Von Hippel-Lindau, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação

VHL

Von Hippel-Lindau, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene

VHL

Von Hippel-Lindau, Sìndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

VHL

Von Hippel-Lindau, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família

VHL

Von Willebrand, Doença Sequenciamento de Éxons Específicos

VWF

Von Willebrand, Doença Sequenciamento Completo do Gene

VWF

Vitreoretinopatia Exsudativa Sequenciamento Completo do Gene
Validação de Variantes de Significado Incerto Análise de Mutação já Detectada na Família
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome Análise de Deleção/Duplicação