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GCH1

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Distonias e Neuroferritinopatias (NBIA) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANO3, ATP1A3, GCH1, GNAL, PARK2, PNKD, PRKRA, PRRT2, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SPR, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A, ATP13A2, C19ORF12, COASY, CP, CRAT, DCAF17, FA2H, FTL, GTPBP2, IBA57, PANK2, PLA2G6, REPS1, WDR45
Distonia Dopa Responsiva Análise de Deleção/Duplicação GCH1
Demências Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCD1, APP, ARSA, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, CHMP2B, CSF1R, CYP27A1, DCTN1, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, FUS, GALC, GBA, GCH1, GFAP, GLA, GRN, HEXA, HTRA2, ITM2B, LMNB1, LRRK2, MAPT, NOTCH3, NPC1, NPC2, PANK2, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PNKD, POLG, PPT1, PRKRA, PRNP, PRRT2, PSAP, PSEN1, PSEN2, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SNCA, SPG11, SPR, SQSTM1, TARDBP, TH, THAP1, TOR1A, TREM2, TYROBP, UBQLN2, UCHL1, VCP, VPS35
tipo 6, Parkinson Análise de Deleção/Duplicação ATP13A2, GCH1, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, SNCA, UCHL1
Parkinson Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração A2M, AAAS, ACE, ACMSD, ADH1C, APOE, APP, ATP13A2, ATP1A3, ATXN2, CHCHD2, CSF1R, DCTN1, DJ1, DNAJC6, DNMT1, EIF4G1, FBXO7, GBA, GCH1, GIGYF2, GLUD2, GRN, HTRA2, LRRK2, MAPT, MPO, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKAG2, PRKRA, PRNP, PSEN1, PSEN2, SLC30A10, SLC6A3, SNCA, SNCB, SYNJ1, TAF1, TBP, TH, TREM2, TYROBP, UCHL1, VPS13C, VPS35
Distonia Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANO3, ATP1A3, GCH1, GNAL, PNKD, PRKRA, PRRT2, SGCE, SLC2A1, SPR, TAF1, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A
Distonia Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANO3, ATP1A3, CIZ1, DRD2, GCH1, GNAL, PARK2, PNKD, PRKRA, PRRT2, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SPR, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A
Erros Inatos do Metabolismo do Ciclo da Ureia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACAD8, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ALDH4A1, ARG1, ASL, ASS1, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BTD, CBS, CFTR, CPS1, CPT1A, CPT2, DBT, DECR1, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FTCD, G6PD, GAA, GALE, GALK1, GALT, GCDH, GCH1, GLA, HADH, HADHA, HADHB, HLCS, HMGCL, HSD17B10, IVD, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTRR, MUT, OAT, OTC, PAH, PCBD1, PCCA, PCCB, PRODH, PTS, QDPR, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A20, TAZ
Distonia, Isolada Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATP13A2, ATP1A3, GCH1, PLA2G6, PRKRA, SLC30A10, SLC6A3, SPR, TAF1, TH
Distonia Dopa Responsiva por Deficiência de GTP Ciclohidrolase 1 Sequenciamento Completo do Gene GCH1
Distonia, Discinesia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACY1, ADCY5, ANO3, ATM, ATP13A2, ATP1A3, CACNA1B, CIZ1, COL6A3, DLAT, GCDH, GCH1, GNAL, HPCA, KCNMA1, KCTD17, MR1, PDHA1, PDHX, PLA2G6, PNKD, PRKRA, PRRT2, RELN, SCN8A, SGCE, SLC16A2, SLC2A1, SLC30A10, SLC6A3, SPR, SUCLA2, TAF1, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A
Distonia Responsiva a Dopa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração GCH1, SPR, TH
Distonia, Responsiva a Dopa e/ou Parkinsonismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATP13A2, ATP1A3, GCH1, PLA2G6, PRKRA, SLC30A10, SLC6A3, SPR, TAF1, TH
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