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Angelman, Sìndrome Análise de Mutação já Detectada na Família UBE3A
Angelman, Sìndrome Análise FISH UBE3A
Rett/ Rett Atípica, Síndrome, Painel sem MECP2, Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, CTNNB1, EHMT1, FOLR1, FOXG1, MBD5, MEF2C, NRXN1, OPHN1, PCDH19, PNKP, PQBP1, SLC2A1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2
Rett/Angelman, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, DYRK1A, EHMT1, FOXG1, IQSEC2, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, PCDH19, PNKP, SATB2, SHANK3, SLC2A1, SLC9A6, STXBP1, TCF4, UBE3A, ZEB2
Rett Típica e Atípica, Sìndrome, Painel Expandido com MECP2 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, CTNNB1, EHMT1, FOLR1, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, OPHN1, PCDH19, PNKP, PQBP1, SLC2A1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2
Epilepsia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SPR, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, SUOX, SYN1, TBC1D24, TCF4, TPP1, TSC1, TSC2, UBE3A, UBR5, WFS1, ZEB2
Epilepsia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADSL, ALDH7A1, ALG13, ARHGEF9, ARX, ATP1A2, CACNA2D2, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, CSTB, CTSD, DEPDC5, DNAJC5, DYNC1H1, EFHC1, EPM2A, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GAMT, GATM, GNAO1, GOSR2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, HNRNPU, KANSL1, KCNH2, KCNJ10, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, LGI1, LIAS, MBD5, MECP2, MEF2C, MFSD8, NHLRC1, NRXN1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRRT2, QARS, RBFOX1, ROGDI, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A8, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, TBC1D24, TCF4, TPP1, TSC1, TSC2, UBE3A, ZEB2, WWOX
Prader Weilli ou Angelman Análise de Unidissomia Parental UBE3A
Encefalopatia Epiléptica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACY1, ADSL, ALDH7A1, AMT, ARHGEF9, ARX, CDKL5, CNTNAP2, CPT2, FOLR1, FOXG1, GABRG2, GAMT, GCSH, GLDC, GRIN2A, GRIN2B, KCNJ10, KCNQ2, MAPK10, MECP2, MTHFR, NRXN1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, PRRT2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC19A3, SLC25A22, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, TBCE, TCF4, TREX1, UBE3A, ZEB2
Prader Willi, Síndrome Análise de Deleção UBE3A
Angelman, Síndrome, Diagnósticos Diferenciais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARID1B, ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, DDX3X, DYRK1A, EHMT1, FOXG1, HERC2, KDM5C, KIAA2022, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, PDHA1, SLC6A8, SLC9A6, SYNGAP1, TCF4, UBE3A, ZEB2
Autismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14, GRIN2B, GRPR, HOXA1, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A6, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SNRPN, SOX5, SPAST, ST7, STK3, TCF4, TSC1, TSC2, UBE3A, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A, ZNHIT6
Angelman, Síndrome Análise de Metilação UBE3A
Angelman, Síndrome Análise de Deleção UBE3A
Angelman Sequenciamento Completo do Gene UBE3A
Atraso do Desenvolvimento Neuropsicomotor e da Fala Painel por Sequenciamento de Próxima Geração UBE3A, TCF4, MECP2
Angelman Análise de Metilação - Pré Natal UBE3A, SNRPN
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