Teste do Pezinho detecta

presença da mucoviscidose

Portaria torna o procedimento obrigatório em todo o país

OS PACIENTES VÍTIMAS DA FIBROSE cística já podem ser identificados desde a primeira semana de vida pelo teste do pezinho. A doença, também conhecida como mucoviscidose, é hereditária, afeta os pulmões e pâncreas e leva seus pacientes à morte se não tiverem cuidados adequados e diagnóstico precoce. O que vai permitir o avanço no tratamento é a portaria assinada pelo ministro da Saúde, José Serra, que torna o teste obrigatório para o diagnóstico em todo o país. A introdução da mucoviscidose no teste do pezinho é uma luta com pelo menos 12 anos.

A portaria que regulamenta o controle sobre a triagem neonatal determina também o efetivo cumprimento da lei no que diz respeito à realização do teste do pezinho, já previsto em resolução anterior Apesar disto, no entanto, das cerca de três milhões de crianças que nascem anualmente no Brasil, somente 1,8 milhão têm acesso ao teste do pezinho, agravando os sintomas de doenças genéticas como a fenilcetonúria, que pode levar ao atraso do desenvolvimento psicomotor; e do hipotireoidismo, que se não tratado precocemente compromete o crescimento.

Sérgio Sampaio, presidente da Associação Brasileira de Assistência a Mucoviscidose (Abram), com sede em Curitiba, fez de sua experiência de vida de ser pai de portador, uma obsessão em busca de informações. Ele e a esposa Sara lembram que até pouco tempo mais de 95 % das vítimas morriam antes de chegar à fase adulta, por completo desconhecimento sobre a patologia, inclusive por parte dos médicos.

Com a portaria, na opinião do médico geneticista Salmo Raskin, que em breve defenderá tese de doutorado sobre fibrose cística, será possível evitar mortes e danos irreversíveis ao paciente, reduzir custos com internações e medicamentos ministrados erroneamente. Além disto, acrescenta Raskin, que há 10 anos estuda a patologia, o teste do pezinho em nível nacional não permitirá que origem ou fatores sócio-econômicos modifiquem condições de diagnóstico.

A incidência da patologia é alta e, segundo o pneumologista Carlos Antônio Riede, que presta atendimento às crianças da Abram, estima-se que exista um número superior a sete mil crianças com fibrose cística no Brasil. Elas morrem antes de chegar à idade adulta, e sem que os pais e mesmo que certos médicos identifiquem e tratem a tempo a patologia.

Por esta razão, entre as doenças genéticas da infância, a mucoviscidose é, para Riede, conhecida como a "grande simuladora", aparecendo como se fosse uma pneumonia, asma, outras doenças do aparelho respiratório ou mesmo do aparelho digestivo.

Serviço: A sede nacional da Abram fica em Curitiba. Mais informações pelo fone (41) 224-0897 ou no site: http://www.abram.org.br/

Pacientes morrem antes dos 12 anos

Exames precisos ajudam a detectar a doença

A MUCOVISCIDOSE PRECISA SER IDENTIFICADA o quando antes, pois caso contrário o portador morre antes de chegar à adolescência, já que a maioria vive apenas até os 12 anos de idade. O teste do pezinho deve ser feito na primeira semana de vida. Tem este nome porque é coletada uma gota de sangue do pé da criança. Uma amostra do sangue é colocada em papel de filtro, onde seca. Depois, pode ser enviada até por correio para o laboratório que dosará certas substâncias específicas.

No caso da fibrose cística, procura-se verificar a presença da enzima tripsina, produzida no pâncreas e que aumenta no sangue de crianças com fibrose cística. Esta primeira verificação, no entanto, precisa ser obrigatoriamente confirmada por outros exames mais precisos. Entre eles, o teste de DNA ou do suor salgado. A confirmação é necessária pois nem todas as crianças com a tripsina aumentada terão algum problema de saúde no futuro.

A mucoviscidose ou fibrose cística, incluída na nova portaria ministerial, é considerada principal doença de diagnóstico pelo teste do pezinho, porque é a mais comum entre as doenças genéticas graves da infância. Pacientes que não recebam tratamento adequado morrem antes de chegar à adolescência.

Afeta principalmente os pulmões e o tubo digestivo e suas causas ainda são desconhecidas. Estima-se que 2,5 milhões de pessoas no Brasil possam transmitir a mucoviscidose.

Manifestação

A doença se manifesta por diferentes formas, mas seus principais sintomas são a tosse crônica encatarrada, pneumonias freqüentes, obstrução intestinal nos primeiros dias após o nascimento, deficiência de ganho de peso e altura, fezes volumosas, mal digeridas e com restos de alimentos, com excesso de gordura.

A característica do paciente, de sempre apresenta apresentar suor muito salgado, identifica facilmente a criança portadora da mucoviscidose. Este sinal pode ser percebido quando a mãe beija a criança e sente que ela tem suor extremamente salgado.

Número                           ________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

 

·      O número de portadores que são tratados como se tivessem outras patologias, entre cada caso confirmado de mucoviscidose, chega a

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·      Nos Estados Unidos, o diagnostico precoce leva os pacientes a viver ate os 40 anos. Já no Brasil, o numero médio de anos que sobrevivem as vitimas do mal é

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