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Especialidades

Painéis para análise de vários genes

O que são painéis?

Os Painéis Genéticos analisam de maneira completa e simultânea a região codificante de vários genes relacionados a uma ou mais condições específicas, com o objetivo de pesquisar variantes presentes nesses genes que possam estar relacionadas às características clínicas do paciente. Com importante aplicabilidade clínica, proporciona uma avaliação mais profunda destas regiões genéticas, e dessa forma tonar-se um valioso complemento ao diagnóstico e screening de doenças.

O Genetika utiliza a mais moderna tecnologia de Sequenciamento de Próxima Geração (NGS) para a realização dos Painéis Genéticos. Esta metodologia permite o sequenciamento paralelo de um grande número de genes, fornecendo alta qualidade, eficiência e rapidez no processo, sem a necessidade de se analisar todo o Exoma.

O Painel tem como a vantagem de uma maior profundidade de cobertura (em vezes) e uma maior completude de cobertura das bases dos genes específicos (em porcentagem). Na prática, profundidade de cobertura é de 50 a 300x, abrangendo cerca de 100% dos exons dos genes alvos mais suas regiões flanquadoras. Ou seja, menos de um por cento dos exons não são completamente cobertos (0,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Por outro lado o Sequenciamento do Exoma atinge uma cobertura média de cerca de 20x, abrangendo 85% de todos os exons do genoma. Ou seja, cerca de 15% dos exons não são totalmente cobertos (3,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Desta forma, quando se tem a hipótese diagnóstica de um grupo de genes candidatos a um fenótipo específico a qualidade do resultado de um Painel Genético é superior ao Sequenciamento do Exoma. Todos os resultados significativos detectados por meio dessa metodologia são confirmados através do Sequenciamento pelo método Sanger.

O Genetika possui painéis adaptados para a pesquisa de diversas doenças nas mais variadas especialidades, além da possibilidade de customização de painéis de acordo com o quadro clínico do paciente.

NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Amaurose Congenita de Leber Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CRX

RD3

Acromatopsia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Acromatopsia Sequenciamento de Éxons - Pré Natal
Atraso do Desenvolvimento Neuropsicomotor e da Fala Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Artogripose Distal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Acidemia Glutárica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Armazenamento de Glicogênio e Distúrbios do Metabolismo da Glicose, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

GAA

PC

Angelman Análise de Metilação - Pré Natal
Aicardi-Goutieres, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Aneurisma Intracraniano Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Atrofia Muscular Espinhal, Diagnóstico Diferencial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Atrofia Muscular Espinhal Painel para Análise de Deleção/Duplicação
Albinismo Oculocutaneo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TYR

Atrofia Óptica, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AUH

Albinismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

KIT

TYR

Adams-Oliver, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Acidemia Propiônica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Anomalia de Rieger, Sequenciamento de Vários Genes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Autismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

DMD

MET

NHS

ST7

Autismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Axenfeld-Rieger, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Adenocarcinoma Gastrico Análise de Deleção/Duplicação
Alzheimer, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

A2M

ACE

APP

CLU

CR1

FTL

FUS

GBA

GRN

HFE

MPO

TBP

VCP

Angelman, Síndrome, Diagnósticos Diferenciais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

DES

DMD

EMD

GAA

GBA

GNE

Acinesia Fetal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Atrofia Muscular Espinhal, Diagnósticos Diferenciais, Idade Adulta Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GAA

TFG

Anemia Mitocondrial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Apnéias Neonatais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Alzheimer, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APP

Anemia de Fanconi Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Atrofia Muscular Espinhal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Arteriopatias Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

CBS

SKI

Ataxia Espino Cerebelar Análise de Expansão de Trinucleotídeos
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão de Trinucleotídeos

TBP

Ataxia Espinocerebelar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

CA8

CP

FUS

FXN

GOS

TBP

Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão
Agamaglobulinemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

BTK

Afibrinogenemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

FGA

FGB

FGG

Anemia Megaloblástica VB12 Dependente Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AMN

GIF

Anemias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AK1

EPO

GPI

GSR

GSS

HBB

HK1

VHL

Anemia Hemolítica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AK1

C3

CFB

CFI

GPI

GSR

GSS

HK1

MCP

Bardet-Biedl, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Branquio-Oto-Renal, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Brugada, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Bardet-Biedl, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Beckwith-Wiedemann, Síndrome Análise de Metilação

H19

Beckwith-Wiedemann, Síndrome Análise de Unidissomia Parental

H19

Baixa Estatura Idiopatica Sequenciamento Completo do Gene
Câncer de Mama e/ou Ovário em Judeus Ashkenazi Painel para Análise de Mutação
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel para Análise de Deleção/Duplicação
Câncer Hereditário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

ATM

NBN

Catarata Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGK

MIP

NHS

Câncer Cerebral Hereditário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ALK

APC

ATM

NBN

NF1

NF2

VHL

Cranioestenose tipo Crouzon Painel para Análise de Mutação
Convulsões Familiares Benignas Neonatais/Infantis Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Convulsões Febris Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Câncer, Mutações Conhecidas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ALK

APC

ATM

KDR

KIT

MET

MPL

RB1

RET

SMO

SRC

Charcot-Marie-Tooth, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

MME

Ciliopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

EVC

Catalepsia, Associação com HLA HLA-DQ de Alta Resolução por PCR-SSO/SSP
Charcot-Marie-Tooth, Doença Axonal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

DMD

DSP

EMD

GLA

JUP

PLN

TAZ

TTN

TTR

VCL

ILK

CBL

NF1

Charcot-Marie-Tooth, Doença Painel para Sequenciamento Completo do Gene
Charcot-Marie-Tooth Desmielinizante, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

Câncer Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AIP

ALK

APC

AR

ATM

ATR

AXL

BCR

BLK

BLM

BTK

CBL

CDA

CIC

D

Cardiomiopatia no Contexto da Doença Neuromuscular Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

DES

DMD

EMD

GAA

GNE

TAZ

TTN

VCP

Câncer de Colon Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

Cowden, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Condrodisplasia Punctata Rizomélica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Coenzima Q10, Deficiência, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Charcot-Marie-Tooth, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

PRX

Citrulinemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ASL

Creatinina, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Charcot-Marie-Tooth, Doença, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Compatibilidade para Transplante de Medula Óssea Tipagem HLA
Coreia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

FTL

XK

Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Painel para Análise de Deleção/Duplicação
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Análise Imunohistiquímica
Cranioestenose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ERF

Câncer de Pâncreas Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

ATM

Câncer Endocrino Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MAX

NF1

RET

VHL

Câncer Gastrointestinal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Cornelia de Lange Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Câncer de Mama, Predisposição Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

MLH

NBN

NF1

Cranioestenose Painel para Análise de Mutação
Colestase Hepatica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

SHP

Câncer de Pulmão Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

ALK

Charcot-Marie-Tooth, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

PRX

Charcot Marie Tooth, Doença, Painel Completo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

PRX

Câncer de Pulmão Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ALK

MET

RET

Câncer Renal Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

FH

MET

VHL

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