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Painéis para análise de vários genes

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O que são painéis?

Os Painéis Genéticos analisam de maneira completa e simultânea a região codificante de vários genes relacionados a uma ou mais condições específicas, com o objetivo de pesquisar variantes presentes nesses genes que possam estar relacionadas às características clínicas do paciente. Com importante aplicabilidade clínica, proporciona uma avaliação mais profunda destas regiões genéticas, e dessa forma tonar-se um valioso complemento ao diagnóstico e screening de doenças.

O Genetika utiliza a mais moderna tecnologia de Sequenciamento de Próxima Geração (NGS) para a realização dos Painéis Genéticos. Esta metodologia permite o sequenciamento paralelo de um grande número de genes, fornecendo alta qualidade, eficiência e rapidez no processo, sem a necessidade de se analisar todo o Exoma.

O Painel tem como a vantagem de uma maior profundidade de cobertura (em vezes) e uma maior completude de cobertura das bases dos genes específicos (em porcentagem). Na prática, profundidade de cobertura é de 50 a 300x, abrangendo cerca de 100% dos exons dos genes alvos mais suas regiões flanquadoras. Ou seja, menos de um por cento dos exons não são completamente cobertos (0,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Por outro lado o Sequenciamento do Exoma atinge uma cobertura média de cerca de 20x, abrangendo 85% de todos os exons do genoma. Ou seja, cerca de 15% dos exons não são totalmente cobertos (3,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Desta forma, quando se tem a hipótese diagnóstica de um grupo de genes candidatos a um fenótipo específico a qualidade do resultado de um Painel Genético é superior ao Sequenciamento do Exoma. Todos os resultados significativos detectados por meio dessa metodologia são confirmados através do Sequenciamento pelo método Sanger.

O Genetika possui painéis adaptados para a pesquisa de diversas doenças nas mais variadas especialidades, além da possibilidade de customização de painéis de acordo com o quadro clínico do paciente.

NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Atrofia Muscular Espinhal Painel para Análise de Deleção/Duplicação
Anemia Mitocondrial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Albinismo Oculocutaneo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TYR

Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Atrofia Óptica, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AUH

Apnéias Neonatais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Albinismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

KIT

TYR

Alzheimer, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APP

Adams-Oliver, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Anemia de Fanconi Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Amaurose Congenita de Leber Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CRX

RD3

Acidemia Propiônica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Atrofia Muscular Espinhal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Acromatopsia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Anomalia de Rieger, Sequenciamento de Vários Genes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Arteriopatias Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação

CBS

SKI

Acromatopsia Sequenciamento de Éxons - Pré Natal
Autismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

DMD

MET

NHS

ST7

Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão de Trinucleotídeos

TBP

Ataxia Espinocerebelar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

CA8

CP

FUS

FXN

GOS

TBP

Atraso do Desenvolvimento Neuropsicomotor e da Fala Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Autismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão
Artogripose Distal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Axenfeld-Rieger, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Angelman, Síndrome, Diagnósticos Diferenciais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

Acidemia Glutárica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Adenocarcinoma Gastrico Análise de Deleção/Duplicação
Ataxia Espino Cerebelar Análise de Expansão de Trinucleotídeos
Armazenamento de Glicogênio e Distúrbios do Metabolismo da Glicose, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

GAA

PC

Alzheimer, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

A2M

ACE

APP

CLU

CR1

FTL

FUS

GBA

GRN

HFE

MPO

TBP

VCP

Angelman Análise de Metilação - Pré Natal
Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Aicardi-Goutieres, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

PRX

Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

DES

DMD

EMD

GAA

GBA

GNE

Aneurisma Intracraniano Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Acinesia Fetal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Atrofia Muscular Espinhal, Diagnóstico Diferencial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Atrofia Muscular Espinhal, Diagnósticos Diferenciais, Idade Adulta Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GAA

TFG