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Painéis para análise de vários genes

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O que são painéis?

Os Painéis Genéticos analisam de maneira completa e simultânea a região codificante de vários genes relacionados a uma ou mais condições específicas, com o objetivo de pesquisar variantes presentes nesses genes que possam estar relacionadas às características clínicas do paciente. Com importante aplicabilidade clínica, proporciona uma avaliação mais profunda destas regiões genéticas, e dessa forma tonar-se um valioso complemento ao diagnóstico e screening de doenças.

O Genetika utiliza a mais moderna tecnologia de Sequenciamento de Próxima Geração (NGS) para a realização dos Painéis Genéticos. Esta metodologia permite o sequenciamento paralelo de um grande número de genes, fornecendo alta qualidade, eficiência e rapidez no processo, sem a necessidade de se analisar todo o Exoma.

O Painel tem como a vantagem de uma maior profundidade de cobertura (em vezes) e uma maior completude de cobertura das bases dos genes específicos (em porcentagem). Na prática, profundidade de cobertura é de 50 a 300x, abrangendo cerca de 100% dos exons dos genes alvos mais suas regiões flanquadoras. Ou seja, menos de um por cento dos exons não são completamente cobertos (0,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Por outro lado o Sequenciamento do Exoma atinge uma cobertura média de cerca de 20x, abrangendo 85% de todos os exons do genoma. Ou seja, cerca de 15% dos exons não são totalmente cobertos (3,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Desta forma, quando se tem a hipótese diagnóstica de um grupo de genes candidatos a um fenótipo específico a qualidade do resultado de um Painel Genético é superior ao Sequenciamento do Exoma. Todos os resultados significativos detectados por meio dessa metodologia são confirmados através do Sequenciamento pelo método Sanger.

O Genetika possui painéis adaptados para a pesquisa de diversas doenças nas mais variadas especialidades, além da possibilidade de customização de painéis de acordo com o quadro clínico do paciente.

NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Câncer de Mama e/ou Ovário em Judeus Ashkenazi Painel para Análise de Mutação
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel para Análise de Deleção/Duplicação
Câncer Hereditário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

ATM

NBN

Catarata Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGK

MIP

NHS

Câncer Cerebral Hereditário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ALK

APC

ATM

NBN

NF1

NF2

VHL

Cranioestenose tipo Crouzon Painel para Análise de Mutação
Convulsões Familiares Benignas Neonatais/Infantis Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Convulsões Febris Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Câncer, Mutações Conhecidas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ALK

APC

ATM

KDR

KIT

MET

MPL

RB1

RET

SMO

SRC

Charcot-Marie-Tooth, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

MME

Ciliopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

EVC

Catalepsia, Associação com HLA HLA-DQ de Alta Resolução por PCR-SSO/SSP
Charcot-Marie-Tooth, Doença Axonal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

DMD

DSP

EMD

GLA

JUP

PLN

TAZ

TTN

TTR

VCL

ILK

CBL

NF1

Charcot-Marie-Tooth, Doença Painel para Sequenciamento Completo do Gene
Charcot-Marie-Tooth Desmielinizante, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

Câncer Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AIP

ALK

APC

AR

ATM

ATR

AXL

BCR

BLK

BLM

BTK

CBL

CDA

CIC

D

Cardiomiopatia no Contexto da Doença Neuromuscular Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

DES

DMD

EMD

GAA

GNE

TAZ

TTN

VCP

Câncer de Colon Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

Cowden, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Condrodisplasia Punctata Rizomélica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Coenzima Q10, Deficiência, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Charcot-Marie-Tooth, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

PRX

Citrulinemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ASL

Creatinina, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Charcot-Marie-Tooth, Doença, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Compatibilidade para Transplante de Medula Óssea Tipagem HLA
Coreia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

FTL

XK

Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Painel para Análise de Deleção/Duplicação
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Análise Imunohistiquímica
Cranioestenose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ERF

Câncer de Pâncreas Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

ATM

Câncer Endocrino Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MAX

NF1

RET

VHL

Câncer Gastrointestinal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Cornelia de Lange Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Câncer de Mama, Predisposição Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

MLH

NBN

NF1

Cranioestenose Painel para Análise de Mutação
Colestase Hepatica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

SHP

Câncer de Pulmão Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

ALK

Charcot-Marie-Tooth, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

PRX

Charcot Marie Tooth, Doença, Painel Completo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

PRX

Câncer de Pulmão Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ALK

MET

RET

Câncer Renal Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

FH

MET

VHL

Carcinoma Papilífero da Tireóide Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Câncer Gástrico Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

Câncer de Cólon Invasivo Análise do Perfil de Expressão Gênica

FAP

BGN

UBB

Câncer de Mama Invasivo Análise do Perfil de Expressão Gênica

ER2

PR

GUS

Câncer de Próstata Análise do Perfil de Expressão Gênica

GSN

BGN

Câncer de Mama Análise do Perfil de Expressão Gênica

PR

GUS

Câncer de Prostata Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

NBN

Câncer de Mama e/ou Ovário Análise de Deleção/Duplicação
Cardiopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

AGL

DES

DMD

DSP

EMD

GAA

GLA

JUP

PLN

TAZ

TTN

TTR

VCL

ILK

CBL

NF1

CBS

SKI

Câncer Hereditário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

ATM

BLM

MET

NBN

NF1

RET

VHL

Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Câncer de Mama Análise de Microarranjo

DCK

DTL

NMU

Charcot Marie Tooth Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ