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Painéis para análise de vários genes

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O que são painéis?

Os Painéis Genéticos analisam de maneira completa e simultânea a região codificante de vários genes relacionados a uma ou mais condições específicas, com o objetivo de pesquisar variantes presentes nesses genes que possam estar relacionadas às características clínicas do paciente. Com importante aplicabilidade clínica, proporciona uma avaliação mais profunda destas regiões genéticas, e dessa forma tonar-se um valioso complemento ao diagnóstico e screening de doenças.

O Genetika utiliza a mais moderna tecnologia de Sequenciamento de Próxima Geração (NGS) para a realização dos Painéis Genéticos. Esta metodologia permite o sequenciamento paralelo de um grande número de genes, fornecendo alta qualidade, eficiência e rapidez no processo, sem a necessidade de se analisar todo o Exoma.

O Painel tem como a vantagem de uma maior profundidade de cobertura (em vezes) e uma maior completude de cobertura das bases dos genes específicos (em porcentagem). Na prática, profundidade de cobertura é de 50 a 300x, abrangendo cerca de 100% dos exons dos genes alvos mais suas regiões flanquadoras. Ou seja, menos de um por cento dos exons não são completamente cobertos (0,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Por outro lado o Sequenciamento do Exoma atinge uma cobertura média de cerca de 20x, abrangendo 85% de todos os exons do genoma. Ou seja, cerca de 15% dos exons não são totalmente cobertos (3,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Desta forma, quando se tem a hipótese diagnóstica de um grupo de genes candidatos a um fenótipo específico a qualidade do resultado de um Painel Genético é superior ao Sequenciamento do Exoma. Todos os resultados significativos detectados por meio dessa metodologia são confirmados através do Sequenciamento pelo método Sanger.

O Genetika possui painéis adaptados para a pesquisa de diversas doenças nas mais variadas especialidades, além da possibilidade de customização de painéis de acordo com o quadro clínico do paciente.

NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Doenças Autossômicas Recessivas Painel para Análise de Mutação

ACE

ADA

AGA

AGL

AGT

AMT

AR

ARX

ASL

ATR

AUH

BTD

BTK

C3

CA2

CBS

CFH

CRX

DBT

DDC

DLD

DMD

DSP

EDA

EMD

Deficiência de Vitamina B12 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CBS

GIF

IVD

MTR

MUT

Doença Celíaca Relacionada ao HLA HLA-DQ de Alta Resolução por PCR-SSO/SSP
Doença Muscular com Contraturas e/ou Espinha Rígida Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

EMD

GAA

NEB

Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

DSP

EMD

JUP

PLN

TTN

Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DSP

Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Reduzido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

Distonia, Responsiva a Dopa e/ou Parkinsonismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

Displasia Ectodermica Hipohidrotica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

EMD

Distrofia Muscular, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

TTN

VCP

Distonia, Discinesia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

MR1

SPR

TH

Distrofia Muscular, Congênita, Associada Ao Colágeno (Bethlem/Ullrich e Fenocópias) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Diabetes Mellitus Neonatal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GCK

INS

Distrofia Muscular, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

TTN

Distrofia Muscular Congenita tipo Ullrich Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Doença do Neurônio Motor, Avaliação Abrangente Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Distonia Responsiva a Dopa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

Discinesia, Paroxística / Distonia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Distrofia de Retina / Fotoreceptor Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CA4

CHM

CRX

EYS

MAK

NDP

NRL

NYX

OAT

RD3

RGR

RHO

RP1

RP2

RP9

SAG

Distroglicanopatia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Distrofia Muscular, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

DMD

GAA

TTN

Distrofia Miotonica Análise de Expansão
Dunnigan, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Deficiência de Vitamina B12 Painel para Análise de Deleção/Duplicação

CBS

IVD

MTR

MUT

Distrofia Muscular Facioscapulohumeral Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

VCP

Demências Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

FUS

GRN

VCP

Distúrbio da Fala do tipo Gagueira, Familial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Desordem de Glicosilação Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Distonia, Isolada Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

TTN

Distrofia Muscular Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Displasia Epifisaria Multipla Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Disfunção no Metabolismo da Surfactante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Distonia Mioclônica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Distonia Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

Deficiência de Fatores de Coagulação Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

F2

F5

F87

F8

F9

F10

F11

FGA

FGB

FGG

VWF

Displasia Esquelética Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CA2

DYM

EBP

EVC

ICK

IHH

MGP

NOG

SHH

SP7

TB

Disfunção no Metabolismo da Surfactante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Doenças Neuromusculares Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

CP

DES

DMD

EMD

FUS

FXN

MPZ

PRX

Distonia Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

Defeitos do Metabolismo da Cobalamina Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DK

CBS

CTH

MTR

MUT

Deficiência Intelectual Não Sindrômica Ligada Ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

Dor Episódica, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Dejerine-Sottas, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

PRX

Deficiência Intelectual Ligada ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

DCX

DMD

EBP

GK

IDS

NDP

NHS

OGT

OTC

SMS

SYP

Distrofia Macular Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CRX

Demências Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APP

FUS

GBA

GLA

GRN

SPR

TH

VCP

Distonias e Neuroferritinopatias (NBIA) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

CP

FTL

Doença Renal Policística Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Doenças Craniofaciais e Displasias Esqueléticas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DYM

ELN

ERF

EVC

NF2

NOG

POR

SHH

SP7