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Painéis para análise de vários genes

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O que são painéis?

Os Painéis Genéticos analisam de maneira completa e simultânea a região codificante de vários genes relacionados a uma ou mais condições específicas, com o objetivo de pesquisar variantes presentes nesses genes que possam estar relacionadas às características clínicas do paciente. Com importante aplicabilidade clínica, proporciona uma avaliação mais profunda destas regiões genéticas, e dessa forma tonar-se um valioso complemento ao diagnóstico e screening de doenças.

O Genetika utiliza a mais moderna tecnologia de Sequenciamento de Próxima Geração (NGS) para a realização dos Painéis Genéticos. Esta metodologia permite o sequenciamento paralelo de um grande número de genes, fornecendo alta qualidade, eficiência e rapidez no processo, sem a necessidade de se analisar todo o Exoma.

O Painel tem como a vantagem de uma maior profundidade de cobertura (em vezes) e uma maior completude de cobertura das bases dos genes específicos (em porcentagem). Na prática, profundidade de cobertura é de 50 a 300x, abrangendo cerca de 100% dos exons dos genes alvos mais suas regiões flanquadoras. Ou seja, menos de um por cento dos exons não são completamente cobertos (0,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Por outro lado o Sequenciamento do Exoma atinge uma cobertura média de cerca de 20x, abrangendo 85% de todos os exons do genoma. Ou seja, cerca de 15% dos exons não são totalmente cobertos (3,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Desta forma, quando se tem a hipótese diagnóstica de um grupo de genes candidatos a um fenótipo específico a qualidade do resultado de um Painel Genético é superior ao Sequenciamento do Exoma. Todos os resultados significativos detectados por meio dessa metodologia são confirmados através do Sequenciamento pelo método Sanger.

O Genetika possui painéis adaptados para a pesquisa de diversas doenças nas mais variadas especialidades, além da possibilidade de customização de painéis de acordo com o quadro clínico do paciente.

NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Epidermoliose Bolhosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DST

Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Epidermolise Bolhosa Simples Painel por Sequenciamento de Éxons
Ehlers-Danlos, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Ehlers-Danlos, Síndrome Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

Epilepsia Generalizada com Convulsão Febril Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Esferocitose Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Ehlers-Danlos, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

C1S

DSE

C1R

Exostose Multipla Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Encefalopatias (Mitocondrial/Epiléptico) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGK

AGL

ARX

AUH

CAD

CP

DLD

FTL

Encefalopatias (Mitocondrial/Síndrome de Leigh) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TK2

Epilepsia Noturna de Lobulo Frontal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce, Autossômica Dominante, Ligado ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

Epidermólise Bolhosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DSP

DST

Encefalopatia Epiléptica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AMT

ARX

Epilepsia Mioclonica Progressiva tipo Lafora Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Epilepsia Mioclonica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ME2

Epidermolise Bolhosa Análise de Mutação já Detectada na Família
Esclerose Tuberosa Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família
Esclerose Lateral Amiotrofica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ANG

DAO

FUS

GRN

HFE

VCP

Ellis-Van-Creveld, Sìndrome, Relacionado ao Gene EVC Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

EVC

Erros Inatos do Metabolismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Erros Inatos do Metabolismo do Ciclo da Ureia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ASL

AUH

BTD

CBS

DBT

FAH

GAA

GLA

IVD

MUT

OAT

OTC

PAH

PTS

TAZ

Epilepsia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

Enxaqueca Hemiplégica Familiar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Epilepsia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ME2

SPR

ARX

ICK

GAL

CRH

Esferocitose Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Esclerose Tuberosa, Pré-natal Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal
Esclerose Tuberosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação
Esclerose Tuberosa Painel para Análise de Deleção/Duplicação
Esclerose Tuberosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Eficiência e Toxicidade Farmacológica Análise Farmacogenética
Erros Inatos do Metabolismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

ASL

BTD

CBS

DBT

DLD

FAH

GAA

GBA

GCK

HPD

IDS

IVD

MPI

MTR

MUT

OTC

PAH

PTS

SI

TAT

GLA

Eritromelalgia Primária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação