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Painéis para análise de vários genes

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O que são painéis?

Os Painéis Genéticos analisam de maneira completa e simultânea a região codificante de vários genes relacionados a uma ou mais condições específicas, com o objetivo de pesquisar variantes presentes nesses genes que possam estar relacionadas às características clínicas do paciente. Com importante aplicabilidade clínica, proporciona uma avaliação mais profunda destas regiões genéticas, e dessa forma tonar-se um valioso complemento ao diagnóstico e screening de doenças.

O Genetika utiliza a mais moderna tecnologia de Sequenciamento de Próxima Geração (NGS) para a realização dos Painéis Genéticos. Esta metodologia permite o sequenciamento paralelo de um grande número de genes, fornecendo alta qualidade, eficiência e rapidez no processo, sem a necessidade de se analisar todo o Exoma.

O Painel tem como a vantagem de uma maior profundidade de cobertura (em vezes) e uma maior completude de cobertura das bases dos genes específicos (em porcentagem). Na prática, profundidade de cobertura é de 50 a 300x, abrangendo cerca de 100% dos exons dos genes alvos mais suas regiões flanquadoras. Ou seja, menos de um por cento dos exons não são completamente cobertos (0,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Por outro lado o Sequenciamento do Exoma atinge uma cobertura média de cerca de 20x, abrangendo 85% de todos os exons do genoma. Ou seja, cerca de 15% dos exons não são totalmente cobertos (3,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Desta forma, quando se tem a hipótese diagnóstica de um grupo de genes candidatos a um fenótipo específico a qualidade do resultado de um Painel Genético é superior ao Sequenciamento do Exoma. Todos os resultados significativos detectados por meio dessa metodologia são confirmados através do Sequenciamento pelo método Sanger.

O Genetika possui painéis adaptados para a pesquisa de diversas doenças nas mais variadas especialidades, além da possibilidade de customização de painéis de acordo com o quadro clínico do paciente.

NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Hipotireoidismo Congênito e Resistência Hormonal da Tireóide Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

IYD

TG

TPO

TRH

Hemolitica-Uremica Atípica, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CLU

CFH

CFB

C3

CFI

Hiperglicinemia Não-Cetotica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AMT

Hipoplasia Pontocerebelar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Hiperceratose Epidermolitica Sequenciamento Completo do Gene
Hipercolesterolemia Sequenciamento Completo do Gene
Hipogonadismo Hipogonadotropico e/ou Kallmann Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

LHB

Hermanski-Pudlak, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Hipotonia Muscular, Início Adulto Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

DES

DMD

EMD

GAA

GNE

NEB

TK2

TTN

VCP

Hipoventilação Central Congênita (CCHS), Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

RET

Hipertermia Maligna Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Heterotopia Nodular Periventricuar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

Hirschsprung, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

RET

Hiper-IgE, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Hipotricose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

HR

Hipogamaglobulinemias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ITK

UNG

Hipoglicemia Metabólica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

PC

Hiperglicinemia Não-Cetótica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AMT

Heterotopia Nodular Periventricular Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ENG

Hiperecplexia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Hiperoxaluria Sequenciamento Completo do Gene
Holoprosencefalia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SHH