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Painéis para análise de vários genes

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O que são painéis?

Os Painéis Genéticos analisam de maneira completa e simultânea a região codificante de vários genes relacionados a uma ou mais condições específicas, com o objetivo de pesquisar variantes presentes nesses genes que possam estar relacionadas às características clínicas do paciente. Com importante aplicabilidade clínica, proporciona uma avaliação mais profunda destas regiões genéticas, e dessa forma tonar-se um valioso complemento ao diagnóstico e screening de doenças.

O Genetika utiliza a mais moderna tecnologia de Sequenciamento de Próxima Geração (NGS) para a realização dos Painéis Genéticos. Esta metodologia permite o sequenciamento paralelo de um grande número de genes, fornecendo alta qualidade, eficiência e rapidez no processo, sem a necessidade de se analisar todo o Exoma.

O Painel tem como a vantagem de uma maior profundidade de cobertura (em vezes) e uma maior completude de cobertura das bases dos genes específicos (em porcentagem). Na prática, profundidade de cobertura é de 50 a 300x, abrangendo cerca de 100% dos exons dos genes alvos mais suas regiões flanquadoras. Ou seja, menos de um por cento dos exons não são completamente cobertos (0,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Por outro lado o Sequenciamento do Exoma atinge uma cobertura média de cerca de 20x, abrangendo 85% de todos os exons do genoma. Ou seja, cerca de 15% dos exons não são totalmente cobertos (3,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Desta forma, quando se tem a hipótese diagnóstica de um grupo de genes candidatos a um fenótipo específico a qualidade do resultado de um Painel Genético é superior ao Sequenciamento do Exoma. Todos os resultados significativos detectados por meio dessa metodologia são confirmados através do Sequenciamento pelo método Sanger.

O Genetika possui painéis adaptados para a pesquisa de diversas doenças nas mais variadas especialidades, além da possibilidade de customização de painéis de acordo com o quadro clínico do paciente.

NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Imunodeficiência Comum Variável Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

BTK

CR2

UNG

Imunodeficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Ictiose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Ictioses Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Imunodeficiência Variavel Comum Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

BTK

CR2

Instabilidade Cromossômica, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

BLM

NBN

WRN

Imunodeficiência e Doenças Imunológicas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ADA

AGA

AK2

ATM

B2M

BLM

BTK

C1R

C1S

C2

C3

C5

C6

C7

C8A

C8B

CFB

CFD

CFH

CR2

F12

FAZ

G

Imunodeficiência Combinada Grave Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ADA

AK2

PNP

Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AK2

ATR

MPL

NBN

WAS

CBL