Login do usuário

Painéis para análise de vários genes

Lista por ordem alfabética

  • Tudo Aplicar filtro Tudo
  • A Aplicar filtro A
  • B Aplicar filtro B
  • C Aplicar filtro C
  • D Aplicar filtro D
  • E Aplicar filtro E
  • F Aplicar filtro F
  • G Aplicar filtro G
  • H Aplicar filtro H
  • I Aplicar filtro I
  • J Aplicar filtro J
  • K Aplicar filtro K
  • (-) Remover filtro L L
  • M Aplicar filtro M
  • N Aplicar filtro N
  • O Aplicar filtro O
  • P Aplicar filtro P
  • Q Aplicar filtro Q
  • R Aplicar filtro R
  • S Aplicar filtro S
  • T Aplicar filtro T
  • U Aplicar filtro U
  • V Aplicar filtro V
  • W Aplicar filtro W
  • X Aplicar filtro X
  • Y Aplicar filtro Y
  • # Aplicar filtro #
O que são painéis?

Os Painéis Genéticos analisam de maneira completa e simultânea a região codificante de vários genes relacionados a uma ou mais condições específicas, com o objetivo de pesquisar variantes presentes nesses genes que possam estar relacionadas às características clínicas do paciente. Com importante aplicabilidade clínica, proporciona uma avaliação mais profunda destas regiões genéticas, e dessa forma tonar-se um valioso complemento ao diagnóstico e screening de doenças.

O Genetika utiliza a mais moderna tecnologia de Sequenciamento de Próxima Geração (NGS) para a realização dos Painéis Genéticos. Esta metodologia permite o sequenciamento paralelo de um grande número de genes, fornecendo alta qualidade, eficiência e rapidez no processo, sem a necessidade de se analisar todo o Exoma.

O Painel tem como a vantagem de uma maior profundidade de cobertura (em vezes) e uma maior completude de cobertura das bases dos genes específicos (em porcentagem). Na prática, profundidade de cobertura é de 50 a 300x, abrangendo cerca de 100% dos exons dos genes alvos mais suas regiões flanquadoras. Ou seja, menos de um por cento dos exons não são completamente cobertos (0,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Por outro lado o Sequenciamento do Exoma atinge uma cobertura média de cerca de 20x, abrangendo 85% de todos os exons do genoma. Ou seja, cerca de 15% dos exons não são totalmente cobertos (3,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Desta forma, quando se tem a hipótese diagnóstica de um grupo de genes candidatos a um fenótipo específico a qualidade do resultado de um Painel Genético é superior ao Sequenciamento do Exoma. Todos os resultados significativos detectados por meio dessa metodologia são confirmados através do Sequenciamento pelo método Sanger.

O Genetika possui painéis adaptados para a pesquisa de diversas doenças nas mais variadas especialidades, além da possibilidade de customização de painéis de acordo com o quadro clínico do paciente.

NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Lipodistrofia Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Lhon ou Neuropatia Optica Hereditaria de Leber Painel para Análise de Mutação
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GRN

Lhon Desencadeado por Etambutol Painel para Análise de Mutação
Leucodistrofia Hipomielinante Sequenciamento Completo do Gene
Leucodistrofia e Leucoencefalopatia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AUH

PC

Liddle, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Loeys-Dietz, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Leucodistrofia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Leucemia Eosinofílica Crônica Análise FISH
Leigh, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DLD

FH

PC

TK2

Leopard, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ADA

BTK

ITK

MVK

PNP

WAS

Linfedema Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Leucodistrofia Metacromática Sequenciamento Completo do Gene
Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação
Leucodistrofia Metacromatica Análise de Mutação - Pré Natal
Linfoma de Burkitt Análise FISH

MYC

Leucemia Mielóide Aguda Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação
Lisencefalia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

DCX