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Painéis para análise de vários genes

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O que são painéis?

Os Painéis Genéticos analisam de maneira completa e simultânea a região codificante de vários genes relacionados a uma ou mais condições específicas, com o objetivo de pesquisar variantes presentes nesses genes que possam estar relacionadas às características clínicas do paciente. Com importante aplicabilidade clínica, proporciona uma avaliação mais profunda destas regiões genéticas, e dessa forma tonar-se um valioso complemento ao diagnóstico e screening de doenças.

O Genetika utiliza a mais moderna tecnologia de Sequenciamento de Próxima Geração (NGS) para a realização dos Painéis Genéticos. Esta metodologia permite o sequenciamento paralelo de um grande número de genes, fornecendo alta qualidade, eficiência e rapidez no processo, sem a necessidade de se analisar todo o Exoma.

O Painel tem como a vantagem de uma maior profundidade de cobertura (em vezes) e uma maior completude de cobertura das bases dos genes específicos (em porcentagem). Na prática, profundidade de cobertura é de 50 a 300x, abrangendo cerca de 100% dos exons dos genes alvos mais suas regiões flanquadoras. Ou seja, menos de um por cento dos exons não são completamente cobertos (0,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Por outro lado o Sequenciamento do Exoma atinge uma cobertura média de cerca de 20x, abrangendo 85% de todos os exons do genoma. Ou seja, cerca de 15% dos exons não são totalmente cobertos (3,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Desta forma, quando se tem a hipótese diagnóstica de um grupo de genes candidatos a um fenótipo específico a qualidade do resultado de um Painel Genético é superior ao Sequenciamento do Exoma. Todos os resultados significativos detectados por meio dessa metodologia são confirmados através do Sequenciamento pelo método Sanger.

O Genetika possui painéis adaptados para a pesquisa de diversas doenças nas mais variadas especialidades, além da possibilidade de customização de painéis de acordo com o quadro clínico do paciente.

NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Macrocefalia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Miopatia Central Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TTN

Malformações Cavernosas Cerebrais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Miotonia Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Mutação + Análise de Expansão

DES

DMD

EMD

GAA

GNE

NEB

TTN

Miopatia Distal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

DES

GNE

TTN

VCP

Miopatia com Corpúsculo de Inclusão Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GNE

TTN

VCP

Miastenia Congenita Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Malformações Cerebrais / Transtorno de Migração Neuronal, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

CP

DCX

FTL

GK

IDS

Molibidenio Cofator, Deficiência Painel por Sequenciamento Sanger
Miopatia Centronuclear Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Miopatia Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TTN

Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada A Distrofia de Cinturas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Mody Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GCK

CEL

INS

BLK

Miopatias e Distrofias Musculares Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

AV3

DES

DSP

DMD

EMD

GAA

GLA

GNE

ILK

JUP

NEB

PLN

PY

Metabolismo e Resposta a Medicamentos Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Malformações Cerebrais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

DCX

SHH

Marfan, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CBS

SKI

SMS

Meckel-Gruber, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Meckel Gruber Prenatal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal
Mitocondriopatia Hepática Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

Miotonia Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Miopatia Metabólica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

GAA

TAZ

Melanoma Maligno Familial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Melanoma Maligno Familial Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família
Multiminicore, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Migração Neuronal com Microcefalia, Transtorno Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Miopatia Nemalinica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

NEB

Microcefalia Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Miopatia Miofibrilar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

Marfan, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CBS

Miopatia Mitocondrial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TK2

Melanoma Uveal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Miopatia Vacuolar Autofágica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

Miopatias e Distrofias Musculares Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

CSR

Miopatia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

GNE

NEB

TTN

VCP

Melanoma, Predisposição Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Miopatia Congenita por Desproporção do tipo de Fibra Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Miocardiopatia Dilatada Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

EMD

PLN

TAZ

VCL

Mutações Conhecidas para Leucemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CBL

EED

KIT

MPL

TP3

Miocardiopatia Restritiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

Meier-Gorlin, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Migração Neuronal, Transtorno, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

DCX

FH

Medicações Psiquiátricas e Neurológicas Análise Farmacogenética
Mitocondriopatias de Etiologia Nuclear Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGK

AK2

AMT

AUH

BAX

BTD

CAT

DBT

DLD

FH

FXN

GK

GPI

GSR

HA

Moebius, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação