Login do usuário

Painéis para análise de vários genes

Lista por ordem alfabética

  • Tudo Aplicar filtro Tudo
  • A Aplicar filtro A
  • B Aplicar filtro B
  • C Aplicar filtro C
  • D Aplicar filtro D
  • E Aplicar filtro E
  • F Aplicar filtro F
  • G Aplicar filtro G
  • H Aplicar filtro H
  • I Aplicar filtro I
  • J Aplicar filtro J
  • K Aplicar filtro K
  • L Aplicar filtro L
  • M Aplicar filtro M
  • (-) Remover filtro N N
  • O Aplicar filtro O
  • P Aplicar filtro P
  • Q Aplicar filtro Q
  • R Aplicar filtro R
  • S Aplicar filtro S
  • T Aplicar filtro T
  • U Aplicar filtro U
  • V Aplicar filtro V
  • W Aplicar filtro W
  • X Aplicar filtro X
  • Y Aplicar filtro Y
  • # Aplicar filtro #
O que são painéis?

Os Painéis Genéticos analisam de maneira completa e simultânea a região codificante de vários genes relacionados a uma ou mais condições específicas, com o objetivo de pesquisar variantes presentes nesses genes que possam estar relacionadas às características clínicas do paciente. Com importante aplicabilidade clínica, proporciona uma avaliação mais profunda destas regiões genéticas, e dessa forma tonar-se um valioso complemento ao diagnóstico e screening de doenças.

O Genetika utiliza a mais moderna tecnologia de Sequenciamento de Próxima Geração (NGS) para a realização dos Painéis Genéticos. Esta metodologia permite o sequenciamento paralelo de um grande número de genes, fornecendo alta qualidade, eficiência e rapidez no processo, sem a necessidade de se analisar todo o Exoma.

O Painel tem como a vantagem de uma maior profundidade de cobertura (em vezes) e uma maior completude de cobertura das bases dos genes específicos (em porcentagem). Na prática, profundidade de cobertura é de 50 a 300x, abrangendo cerca de 100% dos exons dos genes alvos mais suas regiões flanquadoras. Ou seja, menos de um por cento dos exons não são completamente cobertos (0,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Por outro lado o Sequenciamento do Exoma atinge uma cobertura média de cerca de 20x, abrangendo 85% de todos os exons do genoma. Ou seja, cerca de 15% dos exons não são totalmente cobertos (3,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Desta forma, quando se tem a hipótese diagnóstica de um grupo de genes candidatos a um fenótipo específico a qualidade do resultado de um Painel Genético é superior ao Sequenciamento do Exoma. Todos os resultados significativos detectados por meio dessa metodologia são confirmados através do Sequenciamento pelo método Sanger.

O Genetika possui painéis adaptados para a pesquisa de diversas doenças nas mais variadas especialidades, além da possibilidade de customização de painéis de acordo com o quadro clínico do paciente.

NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Neuropatia Metabólica Sindrômica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

GAN

GLA

TTR

XPC

Neuropatia Motora Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Noonan, Síndrome, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CBL

Niemann Pick, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Niemann-Pick, Doença Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família
Neurofibromatose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

NF1

NF2

Neuropatia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ANG

ATM

DES

DMD

DST

EMD

FUS

FXN

GAA

GAN

GBA

GLA

GSN

HK1

KY

Neuropatia Periférica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

DST

GAN

GLA

HK1

MPZ

NGF

PRX

TFG

TTR

XPC

Neoplasia, Analise dos Genes K-RAS, N-RAS E H-RAS Painel para Análise de Mutação
Neuropatia Sensorial e Autonômica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DST

GLA

NGF

PRX

TTR

Noonan, Síndrome Painel por Sequenciamento Sanger
Noonan, Síndrome, Painel por Sequenciamento de Próxima Geração (ngs) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Neuropatia, Atrofia Muscular Motor/Proximal/Espinhal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GAA

TFG

Neuropatia Óptica Hereditária de Leber Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Neuroacantocitose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

XK

Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CP

FTL

Narcolepsia Análise de Alelos
Neuropatia Motora Análise de Deleção/Duplicação

PRX

MPZ

Neuropatia, Associada ao Canal de Sódio Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Neutropenia Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TAZ

WAS

Neuropatia, Início Na Infância Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GAN

PRX

Neuropatia Motora Distal Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GAN