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Painéis para análise de vários genes

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O que são painéis?

Os Painéis Genéticos analisam de maneira completa e simultânea a região codificante de vários genes relacionados a uma ou mais condições específicas, com o objetivo de pesquisar variantes presentes nesses genes que possam estar relacionadas às características clínicas do paciente. Com importante aplicabilidade clínica, proporciona uma avaliação mais profunda destas regiões genéticas, e dessa forma tonar-se um valioso complemento ao diagnóstico e screening de doenças.

O Genetika utiliza a mais moderna tecnologia de Sequenciamento de Próxima Geração (NGS) para a realização dos Painéis Genéticos. Esta metodologia permite o sequenciamento paralelo de um grande número de genes, fornecendo alta qualidade, eficiência e rapidez no processo, sem a necessidade de se analisar todo o Exoma.

O Painel tem como a vantagem de uma maior profundidade de cobertura (em vezes) e uma maior completude de cobertura das bases dos genes específicos (em porcentagem). Na prática, profundidade de cobertura é de 50 a 300x, abrangendo cerca de 100% dos exons dos genes alvos mais suas regiões flanquadoras. Ou seja, menos de um por cento dos exons não são completamente cobertos (0,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Por outro lado o Sequenciamento do Exoma atinge uma cobertura média de cerca de 20x, abrangendo 85% de todos os exons do genoma. Ou seja, cerca de 15% dos exons não são totalmente cobertos (3,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Desta forma, quando se tem a hipótese diagnóstica de um grupo de genes candidatos a um fenótipo específico a qualidade do resultado de um Painel Genético é superior ao Sequenciamento do Exoma. Todos os resultados significativos detectados por meio dessa metodologia são confirmados através do Sequenciamento pelo método Sanger.

O Genetika possui painéis adaptados para a pesquisa de diversas doenças nas mais variadas especialidades, além da possibilidade de customização de painéis de acordo com o quadro clínico do paciente.

NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias com BRCA Normal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

Plaquetas Gigantes, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GP9

Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

Predisposição Genética Para Trombose Análise de Mutação

F2

F5

Proteina Trifuncional, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Predisposição ao Câncer Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

ATM

BLM

MET

NBN

NF1

NF2

RB1

RET

WT1

VHL

Parkinson, Autossômico Dominante ou Ligado Ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Paragangliomas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MAX

NF1

RET

VHL

Pancreatite Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Painel para Detecção de Portadores Assintomáticos de Doenças Genéticas Frequentes em Judeus Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

ATM

BLM

DLD

DMD

EYS

F11

FAH

GAA

GBA

GNE

HBB

MPL

NEB

OAT

PAH

Parkinson Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

A2M

ACE

APP

DJ1

GBA

GRN

MPO

TBP

TH

Panhipopituitarismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação
Porfiria Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Paralisia Periódica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Paquioniquia Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Progeria, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Peroxissômicos, Transtornos Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Paraplegia Espástica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MAG

TFG

Paralisia Periódica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Paragangliomas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

VHL

Polipose Juvenil, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

Parkinsonismo de Início Precoce Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APP

FUS

GBA

GLA

GRN

SPR

TH

VCP

Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

LPL