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Painéis para análise de vários genes

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O que são painéis?

Os Painéis Genéticos analisam de maneira completa e simultânea a região codificante de vários genes relacionados a uma ou mais condições específicas, com o objetivo de pesquisar variantes presentes nesses genes que possam estar relacionadas às características clínicas do paciente. Com importante aplicabilidade clínica, proporciona uma avaliação mais profunda destas regiões genéticas, e dessa forma tonar-se um valioso complemento ao diagnóstico e screening de doenças.

O Genetika utiliza a mais moderna tecnologia de Sequenciamento de Próxima Geração (NGS) para a realização dos Painéis Genéticos. Esta metodologia permite o sequenciamento paralelo de um grande número de genes, fornecendo alta qualidade, eficiência e rapidez no processo, sem a necessidade de se analisar todo o Exoma.

O Painel tem como a vantagem de uma maior profundidade de cobertura (em vezes) e uma maior completude de cobertura das bases dos genes específicos (em porcentagem). Na prática, profundidade de cobertura é de 50 a 300x, abrangendo cerca de 100% dos exons dos genes alvos mais suas regiões flanquadoras. Ou seja, menos de um por cento dos exons não são completamente cobertos (0,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Por outro lado o Sequenciamento do Exoma atinge uma cobertura média de cerca de 20x, abrangendo 85% de todos os exons do genoma. Ou seja, cerca de 15% dos exons não são totalmente cobertos (3,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Desta forma, quando se tem a hipótese diagnóstica de um grupo de genes candidatos a um fenótipo específico a qualidade do resultado de um Painel Genético é superior ao Sequenciamento do Exoma. Todos os resultados significativos detectados por meio dessa metodologia são confirmados através do Sequenciamento pelo método Sanger.

O Genetika possui painéis adaptados para a pesquisa de diversas doenças nas mais variadas especialidades, além da possibilidade de customização de painéis de acordo com o quadro clínico do paciente.

NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Rim Policistico do Adulto Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal
Rabdomiolise e Miopatias Metabólicas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

DMD

GAA

Retinite Pigmentosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CA4

CRX

EYS

MAK

NRL

RGR

RHO

RP1

RP2

RP9

SAG

Retinite Pigmentosa, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CM

CRX

NRL

RHO

RP1

RP9

Rett/Angelman, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

Rett Típica e Atípica, Sìndrome, Painel Expandido com MECP2 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

Refsum, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Rieger, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Rett/ Rett Atípica, Síndrome, Painel sem MECP2, Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

Robinow, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene
Rim Policistico do Adulto Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Robinow, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Rearranjo BCR-ABL Quantificação do Rearranjo Gênico

ABL

BCR

Retinite Pigmentosa, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

RGR

RP1

SAG

Rim Policistico do Adulto Análise de Mutação já Detectada na Família
Rasopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CBL

NF1