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Painéis para análise de vários genes

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O que são painéis?

Os Painéis Genéticos analisam de maneira completa e simultânea a região codificante de vários genes relacionados a uma ou mais condições específicas, com o objetivo de pesquisar variantes presentes nesses genes que possam estar relacionadas às características clínicas do paciente. Com importante aplicabilidade clínica, proporciona uma avaliação mais profunda destas regiões genéticas, e dessa forma tonar-se um valioso complemento ao diagnóstico e screening de doenças.

O Genetika utiliza a mais moderna tecnologia de Sequenciamento de Próxima Geração (NGS) para a realização dos Painéis Genéticos. Esta metodologia permite o sequenciamento paralelo de um grande número de genes, fornecendo alta qualidade, eficiência e rapidez no processo, sem a necessidade de se analisar todo o Exoma.

O Painel tem como a vantagem de uma maior profundidade de cobertura (em vezes) e uma maior completude de cobertura das bases dos genes específicos (em porcentagem). Na prática, profundidade de cobertura é de 50 a 300x, abrangendo cerca de 100% dos exons dos genes alvos mais suas regiões flanquadoras. Ou seja, menos de um por cento dos exons não são completamente cobertos (0,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Por outro lado o Sequenciamento do Exoma atinge uma cobertura média de cerca de 20x, abrangendo 85% de todos os exons do genoma. Ou seja, cerca de 15% dos exons não são totalmente cobertos (3,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de cobertura).

Desta forma, quando se tem a hipótese diagnóstica de um grupo de genes candidatos a um fenótipo específico a qualidade do resultado de um Painel Genético é superior ao Sequenciamento do Exoma. Todos os resultados significativos detectados por meio dessa metodologia são confirmados através do Sequenciamento pelo método Sanger.

O Genetika possui painéis adaptados para a pesquisa de diversas doenças nas mais variadas especialidades, além da possibilidade de customização de painéis de acordo com o quadro clínico do paciente.

NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Sarcoglicanopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

FAZ

ITK

Síndrome Nefrótica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

WT1

Surdez Não Sindrômica Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

HGF

RDX

Síndromes Auto-Inflamatórias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MVK

Síndromes Clinicamente Reconheciveis Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATR

BLM

CBL

NF1

PTH

SKI

TYR

WRN

Surdez Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Saethre-Chotzen, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Supercrescimento, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Stickler tipo I e tipo II Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Seqüência de Deformação da Acinesia Fetal/Síndrome do Pterígio Múltiplo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Surdez Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Síndrome de Lynch Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Schwanomatose Multipla Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

NF2

Supercrescimento Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Stargardt, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CRX

Surdez Não Sindrômica, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Síndrome de Coffin-Siris Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Seckel, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATR

NIN