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Painéis para análise de vários genes

NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Charcot Marie Tooth, Doença, Painel Completo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

PRX

Câncer de Pulmão Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ALK

MET

RET

Câncer Renal Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

FH

MET

VHL

Carcinoma Papilífero da Tireóide Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Câncer Gástrico Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

Câncer de Cólon Invasivo Análise do Perfil de Expressão Gênica

FAP

BGN

UBB

Câncer de Mama Invasivo Análise do Perfil de Expressão Gênica

ER2

PR

GUS

Câncer de Próstata Análise do Perfil de Expressão Gênica

GSN

BGN

Câncer de Mama Análise do Perfil de Expressão Gênica

PR

GUS

Câncer de Prostata Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

NBN

Câncer de Mama e/ou Ovário Análise de Deleção/Duplicação
Cardiopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

AGL

DES

DMD

DSP

EMD

GAA

GLA

JUP

PLN

TAZ

TTN

TTR

VCL

ILK

CBL

NF1

CBS

SKI

Câncer Hereditário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

ATM

BLM

MET

NBN

NF1

RET

VHL

Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Câncer de Mama Análise de Microarranjo

DCK

DTL

NMU

Charcot Marie Tooth Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

Cranioestenose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Colestase Intra-Hepática Progressiva Familiar (PFIC) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Doenças Autossômicas Recessivas Painel para Análise de Mutação

ACE

ADA

AGA

AGL

AGT

AMT

AR

ARX

ASL

ATR

AUH

BTD

BTK

C3

CA2

CBS

CFH

CRX

DBT

DDC

DLD

DMD

DSP

EDA

EMD

Deficiência de Vitamina B12 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CBS

GIF

IVD

MTR

MUT

Doença Celíaca Relacionada ao HLA HLA-DQ de Alta Resolução por PCR-SSO/SSP
Doença Muscular com Contraturas e/ou Espinha Rígida Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

EMD

GAA

NEB

Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

DSP

EMD

JUP

PLN

TTN

Displasia Arritmogenica do Ventriculo Direito Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DSP

Deficiência Combinada dos Fatores de Coagulação Dependentes da Vitamina K Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Reduzido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

Distonia, Responsiva a Dopa e/ou Parkinsonismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

Displasia Ectodermica Hipohidrotica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

EMD

Distrofia Muscular, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

TTN

VCP

Distonia, Discinesia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

MR1

SPR

TH

Distrofia Muscular, Congênita, Associada Ao Colágeno (Bethlem/Ullrich e Fenocópias) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Diabetes Mellitus Neonatal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GCK

INS

Distrofia Muscular, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

TTN

Distrofia Muscular Congenita tipo Ullrich Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Doença do Neurônio Motor, Avaliação Abrangente Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Distonia Responsiva a Dopa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

Discinesia, Paroxística / Distonia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Distrofia de Retina / Fotoreceptor Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CA4

CHM

CRX

EYS

MAK

NDP

NRL

NYX

OAT

RD3

RGR

RHO

RP1

RP2

RP9

SAG

Distroglicanopatia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Distrofia Muscular, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

DMD

GAA

TTN

Distrofia Miotonica Análise de Expansão
Dunnigan, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Deficiência de Vitamina B12 Painel para Análise de Deleção/Duplicação

CBS

IVD

MTR

MUT

Distrofia Muscular Facioscapulohumeral Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

VCP

Demências Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

FUS

GRN

VCP

Distúrbio da Fala do tipo Gagueira, Familial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Desordem de Glicosilação Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Distonia, Isolada Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

TTN

Distrofia Muscular Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Displasia Epifisaria Multipla Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Disfunção no Metabolismo da Surfactante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Distonia Mioclônica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Distonia Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

Deficiência de Fatores de Coagulação Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

F2

F5

F87

F8

F9

F10

F11

FGA

FGB

FGG

VWF

Displasia Esquelética Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CA2

DYM

EBP

EVC

ICK

IHH

MGP

NOG

SHH

SP7

TB

Disfunção no Metabolismo da Surfactante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Doenças Neuromusculares Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

CP

DES

DMD

EMD

FUS

FXN

MPZ

PRX

Distonia Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

Defeitos do Metabolismo da Cobalamina Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DK

CBS

CTH

MTR

MUT

Deficiência Intelectual Não Sindrômica Ligada Ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

Dor Episódica, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Dejerine-Sottas, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MPZ

PRX

Deficiência Intelectual Ligada ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

DCX

DMD

EBP

GK

IDS

NDP

NHS

OGT

OTC

SMS

SYP

Distrofia Macular Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CRX

Demências Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APP

FUS

GBA

GLA

GRN

SPR

TH

VCP

Distonias e Neuroferritinopatias (NBIA) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

TH

CP

FTL

Doença Renal Policística Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Doenças Craniofaciais e Displasias Esqueléticas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DYM

ELN

ERF

EVC

NF2

NOG

POR

SHH

SP7

Daltonismo Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Epidermoliose Bolhosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DST

Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Epidermolise Bolhosa Simples Painel por Sequenciamento de Éxons
Ehlers-Danlos, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Ehlers-Danlos, Síndrome Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

Epilepsia Generalizada com Convulsão Febril Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Esferocitose Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Ehlers-Danlos, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ACE

C1R

C1S

CBS

DSE

ELN

GP6

SHH

SKI

VDR

Exostose Multipla Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Encefalopatias (Mitocondrial/Epiléptico) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGK

AGL

ARX

AUH

CAD

CP

DLD

FTL

Encefalopatias (Mitocondrial/Síndrome de Leigh) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TK2

Epilepsia Noturna de Lobulo Frontal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce, Autossômica Dominante, Ligado ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

Epidermólise Bolhosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DSP

DST

Encefalopatia Epiléptica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AMT

ARX

Epilepsia Mioclonica Progressiva tipo Lafora Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Epilepsia Mioclonica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ME2

Epidermolise Bolhosa Análise de Mutação já Detectada na Família
Esclerose Tuberosa Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família
Esclerose Lateral Amiotrofica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ANG

DAO

FUS

GRN

HFE

VCP

Ellis-Van-Creveld, Sìndrome, Relacionado ao Gene EVC Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

EVC

Erros Inatos do Metabolismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Erros Inatos do Metabolismo do Ciclo da Ureia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ASL

AUH

BTD

CBS

DBT

FAH

GAA

GLA

IVD

MUT

OAT

OTC

PAH

PTS

TAZ

Epilepsia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SPR

Enxaqueca Hemiplégica Familiar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Epilepsia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ME2

SPR

ARX

ICK

GAL

CRH

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