Login do usuário

Especialidades

Painéis para análise de vários genes

NOME DO EXAME METODOLOGIA Genes relacionados
Marfan, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CBS

SKI

SMS

Meckel-Gruber, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Meckel Gruber Prenatal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal
Mitocondriopatia Hepática Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

Miotonia Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Miopatia Metabólica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

GAA

TAZ

Melanoma Maligno Familial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Melanoma Maligno Familial Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família
Multiminicore, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Migração Neuronal com Microcefalia, Transtorno Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Miopatia Nemalinica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

NEB

Microcefalia Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Miopatia Miofibrilar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

Marfan, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CBS

Miopatia Mitocondrial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TK2

Melanoma Uveal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Miopatia Vacuolar Autofágica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

Melanoma, Predisposição Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Miopatia Congenita por Desproporção do tipo de Fibra Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Miocardiopatia Dilatada Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

EMD

PLN

TAZ

VCL

Mutações Conhecidas para Leucemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CBL

EED

KIT

MPL

TP3

Miocardiopatia Restritiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DES

Meier-Gorlin, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Migração Neuronal, Transtorno, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ARX

DCX

FH

Medicações Psiquiátricas e Neurológicas Análise Farmacogenética
Mitocondriopatias de Etiologia Nuclear Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGK

AK2

AMT

AUH

BAX

BTD

CAT

DBT

DLD

FH

FXN

GK

GPI

GSR

HA

Moebius, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação
Miastenia Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Neuropatia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ANG

ATM

DES

DMD

DST

EMD

FUS

FXN

GAA

GAN

GBA

GLA

GSN

HK1

KY

Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CP

FTL

Neoplasia, Analise dos Genes K-RAS, N-RAS E H-RAS Painel para Análise de Mutação
Neuropatia, Atrofia Muscular Motor/Proximal/Espinhal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GAA

TFG

Neuroacantocitose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

XK

Narcolepsia Análise de Alelos
Neuropatia, Associada ao Canal de Sódio Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Neutropenia Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TAZ

WAS

Neuropatia, Início Na Infância Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GAN

PRX

Neuropatia Motora Distal Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GAN

Neuropatia Metabólica Sindrômica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

GAN

GLA

TTR

XPC

Neuropatia Motora Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Noonan, Síndrome, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CBL

Niemann Pick, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Niemann-Pick, Doença Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família
Neurofibromatose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

NF1

NF2

Neuropatia Periférica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

DST

GAN

GLA

HK1

MPZ

NGF

PRX

TFG

TTR

XPC

Neuropatia Sensorial e Autonômica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

DST

GLA

NGF

PRX

TTR

Noonan, Síndrome, Painel por Sequenciamento de Próxima Geração (ngs) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Neuropatia Óptica Hereditária de Leber Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Neuropatia Motora Análise de Deleção/Duplicação

PRX

MPZ

Neurofibromatose e Legius, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação

NF1

NF2

Osteopetrose Autossomica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CA2

Osteonecrose da Cabeça Femoral Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CA2

Osteogenese Imperfeita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Osteogenese Imperfeita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TK2

Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TK2

Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

TK2

Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Opitz, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Obesidade Morbida Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Osteogênese Imperfeita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

SP7

Oligodontia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

EDA

Osteogênese Imperfeita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias com BRCA Normal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

Plaquetas Gigantes, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

GP9

Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

ATM

Predisposição Genética Para Trombose Análise de Mutação

F2

F5

Proteina Trifuncional, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Predisposição ao Câncer Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

ATM

BLM

MET

NBN

NF1

NF2

RB1

RET

WT1

VHL

Parkinson, Autossômico Dominante ou Ligado Ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Paragangliomas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MAX

NF1

RET

VHL

Pancreatite Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Painel para Detecção de Portadores Assintomáticos de Doenças Genéticas Frequentes em Judeus Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

ATM

BLM

DLD

DMD

EYS

F11

FAH

GAA

GBA

GNE

HBB

MPL

NEB

OAT

PAH

Parkinson Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

A2M

ACE

APP

DJ1

GBA

GRN

MPO

TBP

TH

Panhipopituitarismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação
Porfiria Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Paralisia Periódica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Paquioniquia Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Progeria, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Peroxissômicos, Transtornos Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Paraplegia Espástica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

MAG

TFG

Paralisia Periódica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Paragangliomas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

VHL

Polipose Juvenil, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

Parkinsonismo de Início Precoce Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APP

FUS

GBA

GLA

GRN

SPR

TH

VCP

Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

LPL

Polipose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

APC

Polipose Juvenil Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Polipose Juvenil Painel para Análise de Deleção/Duplicação
Parkinson e Demências Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

A2M

ACE

APP

DJ1

GBA

GRN

MPO

TBP

TH

FUS

VCP

Qt Longo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Rearranjo BCR-ABL Quantificação do Rearranjo Gênico

ABL

BCR

Retinite Pigmentosa, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

RGR

RP1

SAG

Rim Policistico do Adulto Painel por Sequenciamento de Próxima Geração
Rim Policistico do Adulto Análise de Mutação já Detectada na Família
Rasopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

CBL

NF1

Rim Policistico do Adulto Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal
Rabdomiolise e Miopatias Metabólicas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração

AGL

DMD

GAA

Páginas