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Painel expandido para investigação de predisposição hereditária ao câncer

Analisa mais de 500 genes!

 

Predisposição hereditária ao câncer:

A maior parte das variantes associadas ao câncer é resultante de alterações que ocorrem de forma aleatória na replicação do material genético, não sendo resultantes de fatores hereditários ou ambientais. Em cerda de 10% dos casos de câncer esta predisposição é hereditária e pode e deve ser investigada por análises de DNA no sangue periférico.

 

Técnica utilizada no exame:

O exame é realizado a partir de uma amostra de sangue periférico, com a moderna técnica de sequenciamento de próxima geração (NGS). O diagnóstico molecular por NGS oferece uma nova e poderosa ferramenta para auxiliar médicos a estudar as causas hereditárias do câncer. A identificação de uma variante patogênica pode ajudar no processo de prevenção, monitoramento e, em alguns casos, ajuste terapêutico (medicina personalizada).

 

Tipos de câncer detectáveis por este exame:

O painel cobre a maioria das formas hereditárias dos principais tipos cânceres (mama, ovário, colorretal, pele, pâncreas, próstata, pulmão, esôfago, estômago, etc.), examinando genes selecionados com base nas diretrizes da National Comprehensive Cancer Network (NCCN - https://www.nccn.org/).

 

Vantagens/diferenciais desse exame em relação a outros exames semelhantes oferecidos no mercado:

Este exame é muito mais completo, pois analisa ao mesmo tempo mais de 500 genes associados ao câncer hereditário, enquanto a maioria dos painéis oferecidos para investigação de predisposição hereditária ao câncer no mercado testa apenas alguns genes. Este exame também é mais sensível por que a técnica utilizada detecta variantes de ponto com grande precisão. Por fim este exame é financeiramente mais acessível do que o sequenciamento de genoma completo.

 


Genes analisados:

Os 548 genes do painel foram selecionados com base nas diretrizes da National Comprehensive Cancer Network (NCCN) e são:

ABCB1, ABCC1, ABCC2, ABCC3, ABCC4, ABCC6, ABCG2, ABL1, ABL2, ACTG1, ACVR1B, ACVR2A, AIP, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AMER1, APC, AR, ARAF, ARFRP1, ARID1A, ARID1B, ARID2, ASXL1, ATIC, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AXIN1, AXIN2, AXL, BAP1, BARD1, BCL10, BCL11A, BCL2, BCL2L1, BCL2L2, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR, BIRC5, BLCAP, BLK, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD3, BRD4, BRIP1, BTG1, BTK, BUB1, BUB1B, BUB3, C11ORF30, C17ORF108, C8ORF34, CAMK2G, CAMKK2, CARD11, CASP8, CBFB, CBL, CBR1, CBR3, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD19, CD22, CD274, CD33, CD52, CD74, CD79A, CD79B, CDA, CDC25C, CDC42, CDC73, CDH1, CDK1, CDK12, CDK2, CDK4, CDK5, CDK6, CDK7, CDK8, CDK9, CDKN1A, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CEP57, CHD2, CHD3, CHD4, CHEK1, CIC, CNTNAP1, CNTNAP2, COL22A1, COMT, CREBBP, CRKL, CSF1R, CSMD1, CSMD3, CTCF, CTLA4, CTNNA1, CTNNB1, CUL3, CXCL10, CXCL8, CXCR4, CYLD, CYP19A1, CYP1A1, CYP1A2, CYP1B1, CYP2A6, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C8, CYP2C9, CYP2D6, CYP2E1, CYP3A4, CYP3A5, CYP4B1, DAXX, DDB2, DDR2, DHFR, DICER1, DIRAS3, DIS3L2, DNMT3A, DOT1L, DPYD, DYNC2H1, E2F1, EGF, EGFR, EML4, ENOSF1, EP300, EPCAM, EPHA3, EPHA5, EPHA7, EPHB1, EPHX1, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERG, ERRFI1, ESR1, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, EXT1, EXT2, EZH2, FAM46C, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FAT1, FBXW7, FCGR3A, FGF10, FGF14, FGF19, FGF23, FGF3, FGF4, FGF6, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, FLT1, FLT3, FLT4, FOLR3, FOXA1, FOXA2, FOXL2, FOXO1, FOXP1, FRS2, FUBP1, FYN, GABRA6, GATA1, GATA2, GATA3, GATA4, GATA6, GGH, GID4, GLI1, GLI2, GNA11, GNA13, GNAQ, GNAS, GOPC, GPC3, GPR124, GRB2, GRIN2A, GRM3, GSK3B, GSTA1, GSTM3, GSTP1, H3F3A, HDAC1, HDAC2, HDAC3, HDAC4, HDAC6, HDAC8, HGF, HIF1A, HNF1A, HOXB13, HRAS, HSD3B1, HSP90AA1, IDH1, IDH2, IGF1, IGF1R, IGF2, IGF2R, IKBKB, IKBKE, IKZF1, IL7R, INHBA, INPP4B, IRF4, IRS2, ITK, JAK1, JAK2, JAK3, JUN, KAT6A, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KEL, KIAA0427, KIT, KLHL6, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, KRAS, LMO1, LRP1B, LRRK2, LYN, LZTR1, MAGI2, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAP3K1, MAP4K1, MAPK1, MAPK14, MAPK8, MAPK9, MAX, MCL1, MDM4, MED12, MEN1, MET, MITF, MLH1, MMP12, MMP14, MMP9, MPL, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MTHFR, MTOR, MTR, MUTYH, MYC, MYCL, MYCN, MYD88, MYO1B, NAT1, NAT2, NBN, NCOR1, NF1, NF2, NFKBIA, NKX2-1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NRAS, NRG1, NSD1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP93, OPRM1, PAK1, PAK3, PALB2, PARK2, PARP1, PARP2, PARP3, PARP4, PAX5, PBRM1, PDCD1, PDCD1LG2, PDGFRA, PDGFRB, PDK1, PEG3, PHOX2B, PIK3C2B, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CG, PIK3R1, PIK3R2, PLCG2, PLK1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PPARG, PPP2R5B, PRDM1, PREX2, PRF1, PRKAR1A, PRKCE, PRKCG, PRKCI, PRKDC, PRRT2, PRSS1, PRSS8, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTK2, PTPN11, QKI, RAC1, RAC2, RAD50, RAD51D, RAF1, RANBP2, RARA, RARB, RASSF1, RASSF8, RB1, RBM10, RECQL4, REL, RET, RHBDF2, RHEB, RICTOR, RNF43, ROCK1, ROS1, RPS6KA1, RPS6KB1, RPTOR, RRM1, RUNX1, RUNX1T1, RUNX2, SATB2, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SETD2, SF3B1, SHH, SLC10A2, SLC19A1, SLC22A16, SLC28A3, SLCO1B3, SLIT2, SLX4, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMARCA1, SMARCA4, SMARCB1, SMARCD1, SMO, SNAI1, SNAI2, SNCAIP, SOCS1, SOD2, SOX10, SOX17, SOX2, SOX9, SPEN, SPINK1, SPOP, SPTA1, SRC, STAG2, STAT3, STAT4, STK11, STK4, SUFU, SYK, TAF1, TBX3, TCF7L2, TEK, TERT, TET2, TGFBR2, TLR4, TMEM127, TMPRSS2, TNF, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF14, TNFSF11, TOP1, TOP2A, TPMT, TSC1, TSC2, TSHR, TUBA1A, TUBB, TUBE1, TWIST1, TYMS, U2AF1, UGT1A1, UGT1A9, UMPS, VEGFA, VEGFB, VHL, WEE1, WISP3, WNT1, WNT5A, WNT6, WRN, WT1, XIAP, XPA, XPC, XPO1, XRCC1, YES1, ZBTB2, ZNF217, ZNF703, BAX, CASP7, CHEK2, COPS3, CRLF2, IRF2, MDM2, MEF2B, MYB, NFE2L2, NPM1, PPP2R1A, RAD51, RAD51C, RHOA, SDHD, SLC16A7, TGFBR1, TP53, TUBD1

 

Descrição do resultado:

O resultado é descrito conforme preconizado pelas diretrizes da ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics). Em síntese, são descritas as variantes genéticas nos genes testados que sejam patogênicas, provavelmente patogênicas ou de significado incerto. No laudo também são inclusas informações pertinentes (relatos da variante detectada em bases de dados, artigos científicos, etc) e se existe ou não associação do gene/variante detectada com os tipos de câncer já descritos na literatura científica.

 

Aconselhamento Genético:

Sugerimos que seja feito um Aconselhamento Genético antes da realização de qualquer exame genético, principalmente os exames preditivos (aqueles realizados em indivíduos saudáveis), e também no momento da entrega do resultado.