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Sequenciamento de Exoma e Genoma

Sequenciamento do Exoma e Genoma

O genoma é o material genético que contém toda a informação hereditária nuclear de um organismo. O sequenciamento de genoma é um teste genético que permite a investigação tanto das regiões codificadoras de proteínas de diversos genes simultaneamente, como das não codificadoras. Trata-se de um exame moderno e aprofundado do material genético, que possibilita identificar com precisão pequenas variantes de DNA, sejam elas substituições, deleções ou inserções.

Exoma é a porção do genoma que efetivamente codifica os genes. O sequenciamento de exoma é um teste genético que permite a investigação das regiões codificadoras de proteínas de diversos genes. Estas regiões, denominadas exons, concentram grande parte das variantes genéticas causadoras de doenças descritas na literatura científica até o momento.

O sequenciamento do genoma e do exoma está indicado para pacientes com histórico clínico fortemente sugestivo de uma doença cuja causa genética ainda não foi estabelecida por seus médicos. É possível atingir uma taxa de detecção maior dos casos quando no mesmo exame é analisado o DNA do pai e da mãe do paciente (“Trios”). Essas taxas são consideradas muito boas, em especial quando se leva em conta que o exame se destina a investigação de casos mais complexos, nos quais em geral não se elucidou as bases genéticas através de investigações anteriores.

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