Laboratório Genetika

ARTIGO CIENTÍFICO REVISTA BRAIN




Dr. Salmo Raskin tem arquivo científico sobre doenças raras publicado pela revista Brain.

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando ela afeta  até 65 em cada 100 mil indivíduos. É como encontrar uma agulha no palheiro. 

E foi isso que fez Dr. Salmo Raskin e outros médicos especialistas espalhados pelo globo. 

Recentemente, Dr Salmo Raskin,  descobriu em pacientes brasileiros a causa de três doenças ultrararas usando o exame Sequenciamento de Exoma.

Um artigo sobre a descoberta de uma delas, foi publicado na última edição, do final de março, da prestigiada Revista Brain, da Universidade de Oxford na Inglaterra.

Diante disso, torna-se oficial a inclusão dessas três novas doenças na literatura médica. 


A partir de exames genéticos de última geração 

“O segredo está justamente no exame Sequenciamento do Exoma. Que transforma os genes humanos em um “mapa” abrangente o bastante para que cientistas encontrem falhas e anomalias. Tudo a partir de uma simples coleta de sangue. 

“Até pouco tempo atrás podíamos testar qualquer gene. Mas não vários ao mesmo tempo”, explica Dr. Salmo Raskin.”

Você pode ler a matéria completa da revista Veja clicando aqui.

Para acessar o artigo da revista Brain, clique aqui. 

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