O exame de CGH-Array é uma análise profunda de todos os cromossomos humanos, simultaneamente.
Este exame é capaz de identificar perdas (deleções) e ganhos (duplicações) de material genético com alta resolução, sendo capaz de identificar alterações no número de cópias (CNVs).
Esses achados podem auxiliar no diagnóstico de distúrbios do desenvolvimento. O CGH-array permite a identificação de alterações cromossômicas menores, que não são possíveis de serem visualizadas no exame de cariótipo.
Além disso, esse exame é capaz de detectar regiões de ausência de heterozigosidade, o que pode indicar unidissomia parental.