Mapeamento genético
O exame MAPEAMENTO GENÉTICO consiste em uma análise profunda e completa, por meio de sequenciamento e análise de deleção/duplicação, do material genético do indivíduo testado. Este exame não somente analisa os exons (regiões codificantes dos genes) de todos os mais de 20 mil genes codificadores de proteínas do Genoma nuclear, como também inclui a analise de todos os íntrons do genoma. Os “íntrons”, ou “regiões intra e intergênicas” são as porções da sequencia de um gene que se situam entre os exons e entre genes. Apesar de os íntrons serem regiões que não codificam nenhuma parte das proteínas produzidas pelo gene, variantes situadas nessas posições são responsáveis por aproximadamente 15% das doenças gênicas conhecidas atualmente. Além disto, o exame analisa todos os genes do DNA da mitocôndria, ou seja, o genoma mitocondrial é analisado com cobertura de 100% com mais de 1000x, incluindo também a detecção de deleções/duplicações de genes mitocondriais. No MAPEAMENTO GENÉTICO também serão analisados os 372 genes nucleares relacionados a doenças mitocondriais (estes com cobertura média de 120x, com >96% das bases com cobertura maior que ≥20x). Existe um mecanismo chamado “heteroplasmia”, em que uma mesma célula pode conter mais do que um tipo de genoma mitocondrial (por exemplo, um normal e um alterado). O exame detecta heteroplasmia tão baixa quanto 15%. O MAPEAMENTO GENÉTICO está indicado para pacientes com histórico clínico sugestivo de uma condição, cuja causa genética ainda não foi estabelecida.
O mapeamento genético pode revelar diversas informações importantes a respeito de seu material genético. Para garantirmos qualidade, privacidade e excelência em seu exame, gostaríamos de esclarecer alguns pontos técnicos importantes, tendo em vista a alta complexidade da metodologia empregada neste exame:
1 – Este exame possibilita identificar com precisão pequenas variantes de DNA, sejam elas pontuais, deleções ou inserções.
2 – A análise realizada no Laboratório Genetika para o exame requerido é específica para o indivíduo que realizará o exame genético, e de nenhuma maneira garante a saúde como um todo, ou a saúde de parentes a filhos nascidos ou não, mesmo sendo um exame tão completo, que investiga amplamente o material genético. A precisão da análise e principalmente a interpretação das variantes detectadas são dependentes da hipótese clínica feita a priori pelo médico e o Laboratório Genetika não pode ser responsabilizado por erros de diagnóstico clínico ou laboratorial feitos em outras instituições ou por médicos que solicitaram o exame.
3- Este exame traz diversas vantagens em relação a outros exames disponíveis para investigar o material genético, entre outras:
- Não investiga apenas as regiões genéticas já estabelecidas previamente como possuidoras de altas taxas de variante (exons), mas sim todo o Genoma nuclear (incluindo íntrons) e todo o Genoma mitocondrial, aumentando as chances de detectar uma variante associada às características clínicas do paciente.
- As regiões analisadas não apresentam viés de expectativa diagnóstica, ou seja, não há necessidade de haver uma forte suspeita diagnóstica a priori. Entretanto, hipóteses diagnósticas feitas a priori pelos médicos solicitantes são de grande valia na interpretação final dos resultados.
- O teste inclui a análise de genes com função ainda desconhecida, o que no momento do resultado do exame pode não contribuir para o diagnóstico, mas com os avanços da ciência podem futuramente ajudar na elucidação da condição clínica. Essas variantes em genes que ainda não tem doença confirmada associada descrita na literatura são chamadas de “variantes de pesquisa” e serão sempre descritas no laudo, quando detectadas
- Sendo uma análise abrangente, viabiliza o diagnóstico de mais de uma variante patogênica, em um único exame, aumentando assim as chances de contribuir para o diagnóstico do paciente.
- Possibilita alta taxa de diagnóstico, em comparação com abordagens tradicionais.
- Pode contribuir para a correção de um diagnóstico/tratamento potencialmente equivocado.
- Pode permitir um aconselhamento genético mais preciso seja oferecido ao paciente/ família.
- É uma abordagem prática quando a apresentação clínica não é clara (atípica) e pode detectar variantes em múltiplos genes ao mesmo tempo ou em um entre múltiplos genes.
- Pode contribuir em casos cujo tratamento atual não é eficaz e uma causa hereditária é fortemente suspeita/provável.
- Auxilia quando a apresentação clínica não corresponde a um distúrbio genético conhecido, mas uma nova etiologia genética é suspeita/provável.
- Pode ser utilizado quando a amostra biológica disponível para análise é muito pequena. Exemplos de situações com pouco DNA disponível para análise incluem exames em bebês prematuros, exames no período pré-natal (em amostra de líquido amniótico ou vilosidades coriônicas) ou ainda estudos post-mortem (em amostras de perda fetal, restos ovulares/placentários, fragmento de cordão umbilical fresco ou antigo, tecidos secos como as gotas de sangue coletadas para realização do “Teste do Pezinho”, etc.).
- O MAPEAMENTO GENÉTICO pode apresentar uma capacidade diagnóstica de até 40% a mais do que o Sequenciamento do Exoma.
