Laboratório Genetika

Mapeamento genético

O exame MAPEAMENTO GENÉTICO consiste em uma análise profunda e completa, por meio de sequenciamento e análise de deleção/duplicação, do material genético do indivíduo testado. Este exame não somente analisa os exons (regiões codificantes dos genes) de todos os mais de 20 mil genes codificadores de proteínas do Genoma nuclear, como também inclui a analise de todos os íntrons do genoma. Os “íntrons”, ou “regiões intra e intergênicas” são as porções da sequencia de um gene que se situam entre os exons e entre genes. Apesar de os íntrons serem regiões que não codificam nenhuma parte das proteínas produzidas pelo gene, variantes situadas nessas posições são responsáveis por aproximadamente 15% das doenças gênicas conhecidas atualmente. Além disto, o exame analisa todos os genes do DNA da mitocôndria, ou seja, o genoma mitocondrial é analisado com cobertura de 100% com mais de 1000x, incluindo também a detecção de deleções/duplicações de genes mitocondriais. No MAPEAMENTO GENÉTICO também serão analisados os 372 genes nucleares relacionados a doenças mitocondriais (estes com cobertura média de 120x, com >96% das bases com cobertura maior que ≥20x). Existe um mecanismo chamado “heteroplasmia”, em que uma mesma célula pode conter mais do que um tipo de genoma mitocondrial (por exemplo, um normal e um alterado). O exame detecta heteroplasmia tão baixa quanto 15%. O MAPEAMENTO GENÉTICO está indicado para pacientes com histórico clínico sugestivo de uma condição, cuja causa genética ainda não foi estabelecida.

O mapeamento genético pode revelar diversas informações importantes a respeito de seu material genético. Para garantirmos qualidade, privacidade e excelência em seu exame, gostaríamos de esclarecer alguns pontos técnicos importantes, tendo em vista a alta complexidade da metodologia empregada neste exame:

1 – Este exame possibilita identificar com precisão pequenas variantes de DNA, sejam elas pontuais, deleções ou inserções.

2 – A análise realizada no Laboratório Genetika para o exame requerido é específica para o indivíduo que realizará o exame genético, e de nenhuma maneira garante a saúde como um todo, ou a saúde de parentes a filhos nascidos ou não, mesmo sendo um exame tão completo, que investiga amplamente o material genético. A precisão da análise e principalmente a interpretação das variantes detectadas são dependentes da hipótese clínica feita a priori pelo médico e o Laboratório Genetika não pode ser responsabilizado por erros de diagnóstico clínico ou laboratorial feitos em outras instituições ou por médicos que solicitaram o exame.

 

3- Este exame traz diversas vantagens em relação a outros exames disponíveis para investigar o material genético, entre outras:

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