Fibrose Congênita dos Músculos Extraoculares |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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SRD |
Amaurose Congenita de Leber |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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ACL |
Acromatopsia |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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ACM |
Acromatopsia |
Sequenciamento de Éxons - Pré Natal |
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ACR |
Artogripose Distal |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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ADT |
Acidemia Glutárica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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AG2 |
Armazenamento de Glicogênio e Distúrbios do Metabolismo da Glicose, Doença |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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AGG |
Angelman |
Análise de Metilação - Pré Natal |
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AGP |
Aicardi-Goutieres, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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AIG |
Aneurisma Intracraniano |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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AIN |
Atrofia Muscular Espinhal, Diagnóstico Diferencial |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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AMD |
Atrofia Muscular Espinhal |
Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
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AME |
Albinismo Oculocutaneo |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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AOC |
Atrofia Óptica, Painel Expandido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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AOE |
Adams-Oliver, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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AOS |
Acidemia Propiônica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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APS |
Anomalia de Rieger, Sequenciamento de Vários Genes |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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ASR |
Autismo |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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AUP |
Autismo |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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AUT |
Axenfeld-Rieger, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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AXE |
Adenocarcinoma Gastrico |
Análise de Deleção/Duplicação |
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CRR |
Alzheimer, Painel Expandido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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DAZ |
Angelman, Síndrome, Diagnósticos Diferenciais |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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DDA |
Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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EIF |
Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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FAC |
Acinesia Fetal |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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FET |
Atrofia Muscular Espinhal, Diagnósticos Diferenciais, Idade Adulta |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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IAA |
Anemia Mitocondrial |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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MIT |
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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MMC |
Apnéias Neonatais |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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NNA |
Alzheimer, Doença |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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PDA |
Anemia de Fanconi |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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PFA |
Atrofia Muscular Espinhal |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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SPI |
Arteriopatias |
Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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ATI |
Ataxia Espino Cerebelar |
Análise de Expansão de Trinucleotídeos |
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AE1 |
Ataxia Espinocerebelar |
Análise de Expansão de Trinucleotídeos |
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AE7 |
Ataxia Espinocerebelar |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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AEB |
Ataxia Espinocerebelar |
Análise de Expansão |
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ECT |
Agamaglobulinemia |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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AGM |
Afibrinogenemia |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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AFI |
Anemia Megaloblástica VB12 Dependente |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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MEG |
Anemias |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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AIA |
Anemia Hemolítica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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AHE |
Anemia de Fanconi |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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FNC |
Autismo |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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AUU |
Ataxia Espinocerebelar Tipos 1 2 e 3 |
Análise de Expansão de Trinucleotídeos |
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ATB |
Amiotrofia Distal |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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ADI |
Ataxia Episodica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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XEP |
Acidose Tubular Renal |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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TRA |
Alport, Síndrome |
Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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SYA |
Bardet-Biedl, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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BBS |
Branquio-Oto-Renal, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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BOS |
Brugada, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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BRU |
Bardet-Biedl, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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BSS |
Beckwith-Wiedemann, Síndrome |
Análise de Metilação |
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BWS |
Beckwith-Wiedemann, Síndrome |
Análise de Unidissomia Parental para 11p15.5 |
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MPW |
Baixa Estatura Idiopatica |
Sequenciamento Completo do Gene |
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SHX |
Câncer de Mama e/ou Ovário em Judeus Ashkenazi |
Painel para Análise de Mutação |
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BR1 |
Câncer de Mama e/ou Ovário |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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BR4 |
Câncer de Mama e/ou Ovário |
Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família |
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BR5 |
Câncer de Mama e/ou Ovário |
Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação |
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BR6 |
Câncer de Mama e/ou Ovário |
Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
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BR7 |
Câncer Hereditário |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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CAH |
Catarata Congenita |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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CCG |
Câncer Cerebral Hereditário |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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CCH |
Cranioestenose tipo Crouzon |
Painel para Análise de Mutação |
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CCN |
Convulsões Familiares Benignas Neonatais/Infantis |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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CFB |
Convulsões Febris |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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CFE |
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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CFS |
Câncer, Mutações Conhecidas |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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CGM |
Ciliopatias |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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CIP |
Catalepsia, Associação com HLA |
HLA-DQ de Alta Resolução por PCR-SSO/SSP |
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CLC |
Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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CMH |
Charcot-Marie-Tooth |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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CMT |
Câncer |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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CNG |
Cardiomiopatia no Contexto da Doença Neuromuscular |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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CNM |
Câncer de Colon Hereditario |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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COL |
Cowden, Síndrome |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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COW |
Condrodisplasia Punctata Rizomélica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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CPR |
Coenzima Q10, Deficiência, Painel Expandido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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CQE |
Citrulinemia |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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CTL |
Creatinina, Deficiência |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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DCR |
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome, Painel Expandido |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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FCS |
Compatibilidade para Transplante de Medula Óssea |
Tipagem HLA |
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HIS |
Coreia |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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KOR |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
Painel para Análise de Deleção/Duplicação |
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MHD |
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso |
Análise Imunohistiquímica |
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NP3 |
Cranioestenose |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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PAC |
Câncer de Pâncreas Hereditario |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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PAN |
Câncer Endocrino |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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PCE |
Câncer Gastrointestinal |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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PCG |
Cornelia de Lange |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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PCL |
Câncer de Mama, Predisposição Hereditária |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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PCM |
Cranioestenose |
Painel para Análise de Mutação |
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PFE |
Colestase Hepatica |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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PHH |
Câncer de Pulmão |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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PMO |
Câncer de Pulmão |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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PUL |
Câncer Renal Hereditario |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação |
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REN |
Carcinoma Papilífero da Tireóide |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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TYC |
Câncer Gástrico |
Painel por Sequenciamento de Próxima Geração |
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CAG |