Laboratório Genetika

Painéis para análise de vários genes

Os Painéis Genéticos analisam de maneira completa e simultânea a região codificante  de vários genes relacionados a uma ou mais condições específicas, com o objetivo de  pesquisar variantes presentes nesses genes que possam estar relacionadas às  características clínicas do paciente. Com importante aplicabilidade clínica, proporciona  uma avaliação mais profunda destas regiões genéticas, e dessa forma tonar-se um  valioso complemento ao diagnóstico e screening de doenças. 

O Genetika utiliza a mais moderna tecnologia de Sequenciamento de Próxima Geração  (NGS) para a realização dos Painéis Genéticos. Esta metodologia permite o  sequenciamento paralelo de um grande número de genes ao mesmo tempo em um único  exame, fornecendo alta qualidade, eficiência e rapidez no processo, sem a necessidade  de se analisar todo o Exoma. 

O Painel tem como a vantagem de uma maior profundidade de cobertura (em vezes) e  uma maior completude de cobertura das bases dos genes específicos (em porcentagem).  Na prática, profundidade de cobertura é de 50 a 300x, abrangendo cerca de 100% dos  exons dos genes alvos mais suas regiões flanquadoras. Ou seja, menos de um por cento  dos exons não são completamente cobertos (0,7% dos pares de bases apresentam menos  de 20x de cobertura). 

Por outro lado o Sequenciamento do Exoma atinge uma cobertura média de cerca de  20x, abrangendo 85% de todos os exons do genoma. Ou seja, cerca de 15% dos exons  não são totalmente cobertos (3,7% dos pares de bases apresentam menos de 20x de  cobertura). 

Desta forma, quando se tem a hipótese diagnóstica de um grupo de genes candidatos a  um fenótipo específico a qualidade do resultado de um Painel Genético é superior ao  Sequenciamento do Exoma. Todos os resultados significativos detectados por meio  dessa metodologia são confirmados através do Sequenciamento pelo método Sanger. 

O Genetika possui painéis adaptados para a pesquisa de diversas doenças nas mais  variadas especialidades, além da possibilidade de customização de painéis de acordo  com o quadro clínico do paciente. 


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