Laboratório Genetika

Sequenciamento do exoma

O  exame SEQUENCIAMENTO DO EXOMA pode revelar diversas informações importantes a respeito  de seu material genético. Para garantirmos qualidade, privacidade e excelência em seu exame  gostaríamos de esclarecer alguns pontos técnicos importantes, tendo em vista a alta complexidade da  metodologia empregada neste exame:  

1 – O SEQUENCIAMENTO DO EXOMA é um teste genético que permite a investigação das regiões  codificadoras de proteínas de diversos genes simultaneamente. Estas regiões, denominadas exons,  concentram grande parte das variantes causadoras de doenças genéticas gênicas descritas na literatura  científica até o momento, cerca de 85%. Nem todas as variantes genéticas estão nos exons. O exame  não tem a capacidade de detectar 100% das variantes nos próprios exons.  

2 – Este exame possibilita identificar com precisão pequenas variantes de DNA, sejam elas pontuais, pequenas deleções ou inserções. A detecção de grandes alterações genéticas, como deleções (perdas) e  duplicações (ganhos) de material genético envolvendo um ou mais exons, assim como rearranjos  cromossômicos complexos, pode não ocorrer quando este método é utilizado. Existem outros exames  de genética mais sensíveis e específicos para detectar estes e outros mecanismos de mutação. 

3 – A análise realizada no Laboratório Genetika para o exame requerido é específica para o indivíduo  que realizará o exame genético, e de nenhuma maneira garante a saúde como um todo, ou a saúde de  parentes e a de filhos nascidos ou não mesmo sendo um exame que investiga amplamente material  genético. A precisão da análise e principalmente a interpretação das variantes detectadas são 

dependentes da hipótese clínica feita a priori pelo médico e o Laboratório Genetika não pode ser  responsabilizado por erros de diagnóstico clínico ou laboratorial feitos em outras instituições ou por  médicos que solicitaram o exame. 

4 – O SEQUENCIAMENTO DO EXOMA está indicado para pacientes com histórico clínico  fortemente sugestivo de uma doença cuja causa genética ainda não foi estabelecida por seus médicos.  Este teste possibilita a conclusão diagnóstica em cerca 30% dos casos, quando se analisa o DNA  apenas do paciente em questão. A capacidade diagnóstica é maior, chegando a 40%, em grupos de  pacientes sindrômicos, com deficiência intelectual, atraso de desenvolvimento ou comprometimento  neurológico. É possível atingir uma taxa de detecção de 50% dos casos quando o mesmo exame é  realizado, ao mesmo tempo, no DNA do pai e da mãe do paciente (“Exoma de Trio”). Essas taxas são  consideradas muito boas, em especial quando se leva em conta que o exame se destina a investigação  de casos mais complexos, nos quais em geral não se elucidou as bases genéticas através de  investigações anteriores.

5 – Este exame moderno traz diversas vantagens em relação a outros exames disponíveis para  investigar o material genético, entre outras: 

  1. a) Apesar de analisar apenas 1% do nosso genoma, o exame é direcionado a regiões genéticas já  estabelecidas previamente como possuidoras de altas taxas de mutação, aumentando as chances de  detectar uma variante associada às características clínicas do paciente.  
  2. b) As regiões analisadas não apresentam viés de expectativa diagnóstica, ou seja, não há  obrigatoriedade de haver uma forte suspeita diagnóstica a priori. Entretanto, hipóteses diagnósticas  feitas a priori pelos médicos solicitantes são de grande valia na interpretação dos resultados.  c) O teste inclui a análise de genes com função ainda desconhecida, o que, no momento do  resultado do exame, pode não contribuir para o diagnóstico, mas com os avanços da ciência podem  futuramente ajudar na elucidação da condição clínica. Essas variantes em genes que ainda não tem  doença confirmada associada descrita na literatura são chamadas de “variantes de pesquisa” e serão  sempre descritas no laudo, quando detectadas. 
  1. d) Sendo uma análise abrangente, viabiliza, em um único exame, o diagnóstico de mais de uma  variante patogênica, aumentando assim as chances de contribuir para o diagnóstico do paciente.  e) Possibilita alta taxa de diagnóstico, em comparação com abordagens tradicionais.  f) Pode contribuir para a correção de um diagnóstico/tratamento potencialmente equivocado.  g) Pode permitir que um aconselhamento genético mais preciso seja oferecido ao paciente/  família, se um diagnóstico for confirmado pelo exame.  
  2. h) Pode contribuir em casos cujo tratamento atual não é eficaz e uma causa hereditária é suspeita.  i) Auxilia quando a apresentação clínica não corresponde a um distúrbio genético conhecido,  mas uma nova etiologia genética é suspeita.  
  3. j) Pode ser utilizado quando a amostra biológica disponível para análise é muito pequena.  Exemplos de situações com pouco DNA disponível para análise incluem exames em bebês  prematuros, exames no período pré-natal (em amostra de líquido amniótico ou vilosidades  coriônicas) ou ainda estudos post-mortem (em amostras de perda fetal, restos ovulares/placentários,  fragmento de cordão umbilical fresco ou antigo, tecidos secos como as gotas de sangue coletadas  para realização do “Teste do Pezinho”, etc.).  

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