Laboratório Genetika

Sobre o Genetika

Laboratório Genetika

O Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika é uma empresa do ramo de análises clínicas, especializada na prestação de serviços na área de genética médica. Provê mais de 1500 exames laboratoriais para doenças Genéticas e Aconselhamento Genético.

Possuímos uma cobertura geográfica nacional, sustentada por uma ampla rede de laboratórios conveniados, em todos os Estados do Brasil, que coletam material biológico e enviam para a sede do Genetika em Curitiba.

Sendo nosso objetivo proporcionar mais saúde e qualidade de vida para nossos pacientes.

Gostaria de saber mais ou agendar um exame? Entre em contato.

Dr. Salmo Raskin.

Diretor – Laboratótio e centro de aconselhamento Genetika.

 

O Dr. Salmo é Médico Geneticista, formado pela Universidade Federal do Paraná (UFPR – 1987), fez especialização em Pediatria pela UFPR (1988-1989) e em Genética Médica pela Universidade de Vanderbilt, Nashville, Tennessee, EUA (1990-1993). É Doutor em Genética pela Universidade Federal do Paraná (1998-2002). O Dr Salmo Raskin é reconhecido nacionalmente e internacionalmente pelos serviços prestados na área de genética e tem amplo conhecimento sobre a área, sendo referencia nacional.

 Saiba mais clicando nos links abaixo:

Formação acadêmica e Titula

Formação acadêmica e Titulação:

  • 1997 a 2001 – Doutorado em Genética – Universidade Federal do Paraná (UFPR) Brasil;
  • 1990 a 1993 – Especialização em Genética Molecular  – Vanderbilt University, Nashville, Tennesse, Estados Unidos;
  • 1988 a 1989 – Residência Médica em Pediatria – Universidade Federal do Paraná (UFPR) Brasil;
  • 1981 a 1987 – Graduação em Medicina – Universidade Federal do Paraná (UFPR) Brasil.

Atuação Profissional:

Universidade Positivo: 2004-2019:  

  • Pesquisador de Curso de Pós-Graduação stricto sensu a partir de Julho 2018;
  • Professor do Curso de Medicina;

Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR) : 2002-2019:

  • Professor do Curso de Medicina;

Faculdade Evangélica do Paraná (FEPAR): 2002-2019:

  • Professor do Curso de Medicina;

Médico Geneticista nos Hospitais de Curitiba:

  • Hospital do Trabalhador/CAIF – 2018-2019;
  • Hospital Nossa Senhora das Graças (HNSG) – desde 2003;

Membro da:

  • Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) – desde 2006;
  • Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) – desde 2002;

Um dos 10 seletos cientistas brasileiros que integram desde sua fundação o Projeto Genoma Humano da HUGO – Human Genome Organization – órgão internacional de pesquisa do genoma humano.

Autor de 160 artigos cientificos em periódicos internacionais.

O Dr Salmo tem:
– 3955 citações;
– Fator H de 28;
– Índice i10 de 78;

Para conhecer o currículo completo do Dr. Salmo Raskin acesse: http://lattes.cnpq.br/3144868954650115

CAMARGO, CARLOS HENRIQUE FERREIRA; SILVA, ALINE K.C. PIVA; Munhoz, Renato P.; Raskin, Salmo; TEIVE, HÉLIO AFONSO GHIZONI
Spinocerebellar ataxia type 21 (TMEM240) with tremor and dystonia. European Journal of Neurology. Fator de Impacto(2019 JCR): 4,5160, v.28, p.ene.14944 – , 2021. doi: 10.1111/ene.14944. Online ahead of print.. PMID: 34053174

Franklin GL, Camargo CHF, Meira AT, Pavanelli GM, Milano SS, Germiniani FB, Lima NSC, Raskin S, Barsottini OGP, Pedroso JL, Maggi FA, Tumas V, de Carvalho PM, de Oliveira AC, Braga B, Souza LC, Guimarães RP, Piovesana LG, Lopes-Cendes ÍT, de Azevedo PC, França MC Jr, Martinez ARM, Teive HAG. Is Ataxia an Underestimated Symptom of Huntington’s Disease? Front Neurol. 2020 Nov 12;11:571843. doi: 10.3389/fneur.2020.571843. eCollection 2020.PMID: 33281707

Sanderson LE, Lanko K, Alsagob M, Almass R, Al-Ahmadi N, Najafi M, Al-Muhaizea MA, Alzaidan H, AlDhalaan H, Perenthaler E, van der Linde HC, Nikoncuk A, Kühn NA, Antony D, Owaidah TM, Raskin S, Vieira LGDR, Mombach R, Ahangari N, Silveira TRD, Ameziane N, Rolfs A, Alharbi A, Sabbagh RM, AlAhmadi K, Alawam B, Ghebeh H, AlHargan A, Albader AA, Binhumaid FS, Goljan E, Monies D, Mustafa OM, Aldosary M, AlBakheet A, Alyounes B, Almutairi F, Al-Odaib A, Aksoy DB, Basak AN, Palvadeau R, Trabzuni D, Rosenfeld JA, Karimiani EG, Meyer BF, Karakas B, Al-Mohanna F, Arold ST, Colak D, Maroofian R, Houlden H, Bertoli-Avella AM, Schmidts M, Barakat TS, van Ham TJ, Kaya N. Bi-allelic variants in HOPS complex subunit VPS41 cause cerebellar ataxia and abnormal membrane trafficking.Brain. 2021 Mar 25:awaa459. doi: 10.1093/brain/awaa459. Online ahead of print. PMID: 337644262

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Linnenkamp BDW, Raskin S, Esposito SE, Herai RH. A comprehensive analysis of AHRR gene as a candidate for cleft lip with or without cleft palate. Mutat Res. 2020 Jul-Sep;785:108319. doi: 10.1016/j.mrrev.2020.108319. Epub 2020 Jun 5.PMID: 32800270

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Raskin S.J Pediatr (Rio J). Genetics of COVID-19. 2020 Oct 7:S0021-7557(20)30211-4. doi: 10.1016/j.jped.2020.09.002. Online ahead of print.PMID: 33058776 Free PMC article. Review.

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Konno KM, Zonta MB, Guimarães ATB, Camargo CHF, Munhoz RP, Raskin S, Ashizawa T, Teive HAG. Balance and physical functioning in Spinocerebellar ataxias 3 and 10. Acta Neurol Scand. 2020 Nov 29. doi: 10.1111/ane.13384. Online ahead of print.PMID: 33251611

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Franklin GL, Camargo CHF, Meira AT, Pavanelli GM, Milano SS, Germiniani FB, Lima NSC, Raskin S, Barsottini OGP, Pedroso JL, Maggi FA, Tumas V, de Carvalho PM, de Oliveira AC, Braga B, Souza LC, Guimarães RP, Piovesana LG, Lopes-Cendes ÍT, de Azevedo PC, França MC Jr, Martinez ARM, Teive HAG. Is Ataxia an Underestimated Symptom of Huntington’s Disease? Front Neurol. 2020 Nov 12;11:571843. doi: 10.3389/fneur.2020.571843. eCollection 2020.PMID: 33281707 

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Pereira ER, Franklin GL, Raskin S, Teive HAG. Comment on: Diagnosis of Aicardi-Goutières Syndrome in Adults. Mov Disord Clin Pract. 2020 Apr 27;7(5):583-584. doi: 10.1002/mdc3.12958. eCollection 2020 Jul. PMID: 32626814

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Alex Tiburtino Meira MD, MSca, Walter Oleschko Arruda MD, PhDa, Sergio Eiji Ono MD, MScb, Gustavo Leite Franklin MDa, Arnolfo de Carvalho Neto MD, PhDbc, Salmo Raskin MD PhDd, Tetsuo Ashizawa MDe, Carlos Henrique F. Camargo MD, PhDc, Hélio A. G. Teive MD PhD. Analysis of diffusion tensor parameters in spinocerebellar ataxia type 3 and type 10 patients. Parkinsonism & Related Disorders. Volume 78, September 2020, Pages 73-78. doi: 10.1016/j.parkreldis.2020.06.460 .

 

 

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Novis LE, Spitz M, Jardim M, Raskin S, Teive HAG. Evidence and practices of the use of next generation sequencing in patients with undiagnosed autosomal dominant cerebellar ataxias: a review. Arq Neuropsiquiatr. 2020 Jul 27. PMID:32725052; doi: 10.1590/0004-282×20200017.

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Arruda WO, Meira AT, Ono SE, de Carvalho Neto A, Betting LEGG, Raskin S, Camargo CHF, Teive HAG. Volumetric MRI Changes in Spinocerebellar Ataxia (SCA3 and SCA10) Patients. Cerebellum.  Maio 2020. PMID: 32367276; doi: 10.1007/s12311-020-01137-3.

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Arruda WO, Meira AT, Ono SE, de Carvalho Neto A, Ferreira MG, Raskin S, Ferreira Camargo CH, Ashizawa T, Ghizoni Teive HA. Cerebellar and thalamic degeneration in spinocerebellar ataxia type 10. Parkinsonism Relat Disord. Mar 2020. PMID: 32199743; doi: 10.1016/j.parkreldis.2020.03.007

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Domingues BMD, Nascimento FA, Meira AT, Moro A, Raskin S, Ashizawa T, Teive HAG. Clinical and Genetic Evaluation of Spinocerebellar Ataxia Type 10 in 16 Brazilian Families. Cerebellum. Out 2019. PMID: 31377949; doi: 10.1007/s12311-019-01064-y.

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Meira, A.T.; Arruda, W.O.; Ono, S.E.; Neto, A.C.; Raskin, S.; Camargo, C.H.F.; Teive, H.A.G. Neuroradiological Findings in the Spinocerebellar Ataxias. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2019 Sep 26;9. PMID: 31632837.  doi: 10.7916/tohm.v0.682

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Nascimento FA, Rodrigues VOR, Pelloso FC, Camargo CHF, Moro A, Raskin S, Ashizawa T, Teive HAG. Spinocerebellar ataxias in Southern Brazil: Genotypic and phenotypic evaluation of 213 families.Clin Neurol Neurosurg. 2019 Sep;184:105427. doi: 10.1016/j.clineuro.2019.105427. Epub 2019 Jul 10. PMID:31323545

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Domingues, B.M.D.; Nascimento, F.A.; Meira, A.T.; Moro, A.; Raskin, S.; Ashizawa, T.; Teive, H.A.G. Clinical and Genetic Evaluation of Spinocerebellar Ataxia Type 10 in 16 Brazilian Families. Cerebellum. 2019 Aug 3. doi: 10.1007/s12311-019-01064-y.

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Teive, H. A. G.; Camargo, C. H. F.; Raskin, S.; Munhoz, R. P.; Cardoso, F. E. C. Hyposkillia and spanophilia in the movement disorders rounds. Mov Disord. 2019 Jun 18. doi: 10.1002/mds.27735.

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SILVA, GIULIA VILELA ; BONILHA, PATRICIA ; MORO, ADRIANA ; MUNHOZ, RENATO ; RASKIN, SALMO ; ASHIZAWA, TETSUO ; NASCIMENTO, FÁBIO A. ; TEIVE, HÉLIO A.G. . Spinocerebellar ataxias type 3 and 10: Onset and progression of ataxia during pregnancy and puerperiumPARKINSONISM & RELATED DISORDERS, Volume 52, Pages 119–120, 2018. DOI: https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2018.03.025

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Abagge Kt, Haupenthal F, Felber Gy, Raskin S. PIBIDS syndrome in two Brazilian siblings. BMJ Case Rep. Dec 22;11(1), 2018. https://doi.org/10.1136/bcr-2017-223744

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LONDON, ESTER ; CAMARGO, CARLOS H. F. ; ZANATTA, ALESSANDRA ; CRIPPA, ANA C. ; RASKIN, SALMO ; MUNHOZ, RENATO P. ; ASHIZAWA, TETSUO ; TEIVE, HÉLIO A. G. . Sleep disorders in spinocerebellar ataxia type 10JOURNAL OF SLEEP RESEARCH, v. e12688, p. e12688, 2018. doi: https://doi.org/10.1111/jsr.12688

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Zanatta, A., Camargo, C.H.F., Germiniani, F.M.B. et al. Abnormal Findings in Polysomnographic Recordings of Patients with Spinocerebellar Ataxia Type 2 (SCA2). Cerebellum, 2018. https://doi.org/10.1007/s12311-018-0982-x

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CATAI, L. M. P.; CAMARGO, C. H. F.; MORO, A.; RIBAS, G.; RASKIN, S.; TEIVE, H. A. G. Dystonia in Patients with Spinocerebellar Ataxia 3 – Machado-Joseph disease: An Underestimated Diagnosis? Open Neurol J. 2018 May 31. PMID: 30008965.

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MOSCOVICH, MARIANA ; MUNHOZ, RENATO PUPPI ; MORO, ADRIANA ; RASKIN, SALMO ; MCFARLAND, KAREN ; ASHIZAWA, TETSUO ; TEIVE, HELIO A. G. ; SILVEIRA-MORIYAMA, LAURA . Olfactory Function in SCA10CEREBELLUM, 18: 85, 2018. doi: https://doi.org/10.1007/s12311-018-0954-1

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CHOI, JUNG-HWA JEONG, YUN-MI KIM, SUJIN LEE, BOYOUNG ARIYASIRI, KRISHAN KIM, HYUN-TAEK JUNG, SEUNG-HYUN HWANG, KYU-SEOK CHOI, TAE-IK PARK, CHUL O HUH, WON-KI CARL, MATTHIAS ROSENFELD, JILL A. RASKIN, SALMO MA, ALAN GECZ, JOZEF KIM, HYUNG-GOO KIM, JIN-SOO SHIN, HO-CHUL PARK, DOO-SANG GERLAI, ROBERT JAMIESON, BRADLEY B. KIM, JOON S. IREMONGER, KARL J. LEE, SANG H. , SHIN, HEE-SUP KIM, CHEOL-HEE ; Targeted knockout of a chemokine-like gene increases anxiety and fear responses. PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA, 115 (5), 2018. doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1707663115

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DE SOUZA, D. A. S. ; FAUCZ, F. R. ; PEREIRA-FERRARI, L. ; SOTOMAIOR, V. S. ; RASKIN, S. . Congenital bilateral absence of the vas deferens as an atypical form of cystic fibrosis: reproductive implications and genetic counselingAndrology, Volume 6, Issue 1, 2017. doi: https://doi.org/10.1111/andr.12450

 

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LIBERALESSO, PAULO BRENO NORONHA ; CORDEIRO, MARA L. ; KARUTA, SIMONE CARREIRO VIEIRA ; KOLADICZ, KARYN REGINA JORDÃO ; NITSCHE, ANDERSON ; ZEIGELBOIM, BIANCA SIMONE ; RASKIN, SALMO ; RAUCHMAN, MICHAEL . Phenotypic and genotypic aspects of Townes-Brock syndrome: case report of patient in southern Brazil with a new SALL1 hotspot region nonsense mutation. BMC Medical Genetics, v. 18, p. 125, 2017. DOI: https://doi.org/10.1186/s12881-017-0483-7

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GRABOWSKI, PAULO ANDRÉ PERA ; BELLO, ALEXANDRE FERREIRA ; RODRIGUES, DIOGO LIMA ; FORBECI, MURILO JOSÉ ; MOTTER, VINICIUS ; RASKIN, SALMO . Deletion Involving the 7q31-32 Band at the CADPS2 Gene Locus in a Patient with Autism Spectrum Disorder and Recurrent Psychotic Syndrome Triggered by Stress. CASE REPORTS IN PSYCHIATRY (PRINT), v. 2017, p. 1-4, 2017.

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GOEMANS, NATHALIE MERCURI, EUGENIO BELOUSOVA, ELENA KOMAKI, HIROFUMI DUBROVSKY, ALBERTO MCDONALD, CRAIG M. KRAUS, JOHN E. LOURBAKOS, AFRODITE LIN, ZHENGNING CAMPION, GILES WANG, SUSANNE X. CAMPBELL, CRAIG ARAUJO, A. BERTINI, E. BORN, P. CANCES, C. CHABROL, B. CHAE, J.-H. COLOMER OFERIL, J. COMI, G.P. CUISSET, J.-M. D’ANJOU, G. DESGUERRE, I. ERAZO TORRICELLI, R. ESCOBAR, R. , FEDER, D. FERLINI, A. GIUGLIANI, R. HENRICSON, E. HERCZEGFALVI, A. JONG, Y.-J. KIMURA, S. KIRSCHNER, J.-B. KLEINSTEUBER, K. KOSTERA-PRUSZCZYK, A. KUDR, M. MUELLER-FELBER, W. NIKS, E.H. OGATA, K. PALERMO, C. PANE, M. PASCUAL, I. PEREON, Y. RASKIN, S. RASMUSSEN, M. REED, U. SCHARA, U. SELBY, K. SOBREIRA, C. TAKESHIMA, Y. VILCHEZ PADILLA, J.J. VITA, G. VONDRACEK, P. WIEGAND, G. WILICHOWSKI, E. ; A randomized placebo-controlled phase 3 trial of an antisense oligonucleotide, drisapersen, in Duchenne muscular dystrophy. NEUROMUSCULAR DISORDERS, Volume 28, Issue 1, Pages 4–15, 2017. DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.10.004

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MORO, ADRIANA ; MUNHOZ, RENATO P. ; MOSCOVICH, MARIANA ; ARRUDA, WALTER O. ; RASKIN, SALMO ; SILVEIRA-MORIYAMA, LAURA ; ASHIZAWA, TETSUO ; TEIVE, HÉLIO A. G. . Nonmotor Symptoms in Patients with Spinocerebellar Ataxia Type 10. CEREBELLUM, v. 00, p. 00-0, 2017. DOI: https://doi.org/10.1007/s12311-017-0869-2

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DE SOUZA, D. A. S. ; FAUCZ, F. R. ; DE ALEXANDRE, R. B. ; SANTANA, M. A. ; DE SOUZA, E. L. S. ; REIS, F. J. C. ; PEREIRA-FERRARI, L. ; SOTOMAIOR, V. S. ; CULPI, L. ; PHILLIPS, J. A. ; RASKIN, S. . Cystic fibrosis in Afro-Brazilians: XK haplotypes analysis supports the European origin of p.F508del mutation. Genetica (‘s-Gravenhage), v. 1, p. 1-10, 2017. doi: https://doi.org/10.1007/s10709-016-9942-x

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RIBAS, D.I.R. ; ESCALIANTE, C.H. ; BORTOLI, C.G. ; DE OLIVEIRA, C.R.F. ; MIKAMI, L.R. ; RIEDI, C.A. ; RASKIN, S. ; ROSÁRIO FILHO, N.A. ; PEREIRA-FERRARI, L. . p.Phe508del , p.Gly542X , p.Arg1162X , p.Asn1303Lys , and p.Lys683serfsX38 mutations in CF newborn screening of Brazilian children. Clinical Genetics, v. 1, p. 1-2, 2017. doi: https://doi.org/10.1111/cge.12903

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SCHOSSIG, ANNA ; BLOCH-ZUPAN, AGNÈS ; LUSSI, ADRIAN ; WOLF, NICOLE I ; RASKIN, SALMO ; COHEN, MONIKA ; GIULIANO, FABIENNE ; JURGENS, JULIE ; KRABICHLER, BIRGIT ; KOOLEN, DAVID A ; DE MACENA SOBREIRA, NARA LYGIA ; MAURER, ELISABETH ; MULLER-BOLLA, MICHÈLE ; PENZIEN, JOHANN ; ZSCHOCKE, JOHANNES ; KAPFERER-SEEBACHER, INES . SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschütter-Tönz syndromeJournal of Medical Genetics (Print), v. 54, p. jmedgenet-2016-62, 2017. PMID: 27600704. doi: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-103988

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TEIVE, HÉLIO AFONSO GHIZONI ; CAMARGO, CARLOS HENRIQUE F. ; SATO, MARIO TERUO ; SHIOKAWA, NAOYE ; BOGUSZEWSKI, CESAR L. ; RASKIN, SALMO ; BUCK, CASSANDRA ; SEMINARA, STEPHANIE B. ; MUNHOZ, RENATO PUPPI . Different Cerebellar Ataxia Phenotypes Associated with Mutations of the PNPLA6 Gene in Brazilian Patients with Recessive Ataxias. CEREBELLUM, 17: 380. 2017. doi: https://doi.org/10.1007/s12311-017-0909-y

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REDIN, CLAIRE BRAND, HARRISON COLLINS, RYAN L KAMMIN, TAMMY MITCHELL, ELYSE HODGE, JENNELLE C HANSCOM, CARRIE PILLALAMARRI, VAMSEE SEABRA, CATARINA M ABBOTT, MARY-ALICE ABDUL-RAHMAN, OMAR A ABERG, ERIKA ADLEY, RHETT ALCARAZ-ESTRADA, SOFIA L ALKURAYA, FOWZAN S AN, YU ANDERSON, MARY-ANNE ANTOLIK, CAROLINE ANYANE-YEBOA, KWAME ATKIN, JOAN F BARTELL, TINA BERNSTEIN, JONATHAN A BEYER, ELIZABETH BLUMENTHAL, IAN BONGERS, ERNIE M H F , BRILSTRA, EVA H BROWN, CHESTER W BRÜGGENWIRTH, HENNIE T CALLEWAERT, BERT CHIANG, COLBY CORNING, KEN COX, HELEN CUPPEN, EDWIN CURRALL, BENJAMIN B Cushing, Tom DAVID, DEZSO DEARDORFF, MATTHEW A DHEEDENE, ANNELIES D’HOOGHE, MARC DE VRIES, BERT B A EARL, DAWN L FERGUSON, HEATHER L FISHER, HEATHER FITZPATRICK, DAVID R GERROL, PAMELA GIACHINO, DANIELA GLESSNER, JOSEPH T GLIEM, TROY GRADY, MARGO GRAHAM, BRETT H GRIFFIS, CRISTIN GRIPP, KAREN W GROPMAN, ANDREA L HANSON-KAHN, ANDREA HARRIS, DAVID J HAYDEN, MARK A HILL, ROSAMUND HOCHSTENBACH, RON HOFFMAN, JODI D HOPKIN, ROBERT J HUBSHMAN, MONIKA W INNES, A MICHEIL IRONS, MIRA IRVING, MELITA JACOBSEN, JESSIE C JANSSENS, SANDRA JEWETT, TAMISON JOHNSON, JOHN P JONGMANS, MARJOLIJN C KAHLER, STEPHEN G KOOLEN, DAVID A KORZELIUS, JEROME KROISEL, PETER M LACASSIE, YVES LAWLESS, WILLIAM LEMYRE, EMMANUELLE LEPPIG, KATHLEEN LEVIN, ALEX V LI, HAIBO LI, HONG LIAO, ERIC C LIM, CYNTHIA LOSE, EDWARD J LUCENTE, DIANE MACERA, MICHAEL J MANAVALAN, POORNIMA MANDRILE, GIORGIA MARCELIS, CARLO L MARGOLIN, LAUREN MASON, TAMARA MASSER-FRYE, DIANE MCCLELLAN, MICHAEL W MENDOZA, CINTHYA J ZEPEDA MENTEN, BJÖRN MIDDELKAMP, SJORS MIKAMI, LIYA R MOE, EMILY MOHAMMED, SHEHLA MONONEN, TARJA MORTENSON, MEGAN E MOYA, GRACIELA NIEUWINT, AGGIE W ORDULU, ZEHRA PARKASH, SANDHYA PAUKER, SUSAN P PEREIRA, SHAHRIN PERRIN, DANIELLE PHELAN, KATY AGUILAR, RAUL E PIÑA PODDIGHE, PINO J PREGNO, GIULIA Raskin, Salmo REIS, LINDA RHEAD, WILLIAM RITA, DEBRA RENKENS, IVO ROELENS, FILIP RULIERA, JAYLA RUMP, PATRICK SCHILIT, SAMANTHA L P SHAHEEN, RANAD SPARKES, REBECCA SPIEGEL, ERICA STEVENS, BLAIR STONE, MATTHEW R TAGOE, JULIA THAKURIA, JOSEPH V VAN BON, BREGJE W VAN DE KAMP, JIDDEKE VAN DER BURGT, INEKE VAN ESSEN, TON VAN RAVENSWAAIJ-ARTS, CONNY M VAN ROOSMALEN, MARKUS J VERGULT, SARAH VOLKER-TOUW, CATHARINA M L WARBURTON, DOROTHY P WATERMAN, MATTHEW J WILEY, SUSAN WILSON, ANNA YERENA-DE VEGA, MARIA DE LA CONCEPCION A ZORI, ROBERTO T LEVY, BRYNN BRUNNER, HAN G DE LEEUW, NICOLE KLOOSTERMAN, WIGARD P THORLAND, ERIK C MORTON, CYNTHIA C GUSELLA, JAMES F TALKOWSKI, MICHAEL E ; The genomic landscape of balanced cytogenetic abnormalities associated with human congenital anomalies. NATURE GENETICS, v. 49, p. 36-45, 2016. doi:10.1038/ng.3720

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SANTORO, EDUARDO ; PANDOLFO, HENRIQUE ; ROSENFELD, JILL ; RASKIN, SALMO . A 10.43Mb duplication of chromosome region 5q31.2-q32 associated with a general delay in psychomotor developmentMeta Gene, v. 1, p. 1-1, 2016. doi: https://doi.org/10.1016/j.mgene.2016.09.001

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TEIVE, HÉLIO A. G. ; MORO, ADRIANA ; ARRUDA, WALTER O. ; RASKIN, SALMO ; TEIVE, GLADYS M. G. ; DALABRIDA, NORBERTO ; MUNHOZ, RENATO P. . Itajaí, Santa Catarina – Azorean ancestry and spinocerebellar ataxia type 3Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Online), v. 74, p. 858-860, 2016. doi: http://dx.doi.org/10.1590/0004-282×20160125

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BARSOTTINI, O. G. P. ; MARTINS, P. D. M. ; CHIEN, H. F. ; RASKIN, S. ; NUNES, R. H. ; DA ROCHA, A. J. ; PEDROSO, J. L. . Familial striatal degeneration: New mutation and neuroimaging clues. Neurology (Cleveland, Ohio), v. 85, p. 1816-1818, 2015. DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000002128

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BOURASSA, CYNTHIA V. ; RASKIN, SALMO ; SERAFINI, SÉRGIO ; TEIVE, HÉLIO A. G. ; DION, PATRICK A. ; ROULEAU, GUY A. . A New ELOVL4 Mutation in a Case of Spinocerebellar Ataxia With ErythrokeratodermiaJAMA neurology, v. 72, p. 942-943, 2015. PMID: 26258735. doi: 10.1001/jamaneurol.2015.0888

 

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