Laboratório Genetika

Teste de predisposição
hereditária ao câncer

Predisposição hereditária ao câncer

A maior parte das variantes associadas ao câncer é resultante de alterações que ocorrem de forma aleatória na replicação do material genético, não sendo resultantes de fatores hereditários ou ambientais. Em cerca de 10% dos casos de câncer esta predisposição é hereditária e pode e deve ser investigada por análises de DNA no sangue periférico. 

Técnica utilizada no exame O exame é realizado a partir de uma amostra de sangue periférico, com a moderna técnica de sequenciamento de próxima geração (NGS). O diagnóstico molecular por NGS oferece uma nova e poderosa ferramenta para auxiliar médicos a estudar as causas hereditárias do câncer. A identificação de uma variante patogênica pode ajudar no processo de prevenção, monitoramento e, em alguns casos, ajuste terapêutico (medicina personalizada). 

Tipos de predisposição ao câncer detectáveis por este exame O painel cobre a maioria das formas hereditárias dos principais tipos de cânceres (mama, ovário, colorretal, pele, pâncreas, próstata, pulmão, esofago, estômago, etc.), examinando genes selecionados com base nas diretrizes da National Comprehensive Cancer Network (NCCN – https://www.nccn.org/). 

Vantagens/diferenciais desse exame em relação a outros exames semelhantes oferecidos para investigar predisposição hereditária ao câncer

Este exame é muito mais completo, pois analisa ao mesmo tempo mais de 500 genes associados a predisposição ao câncer hereditário, enquanto a maioria dos painéis oferecidos para investigação de predisposição hereditária ao câncer testa apenas alguns genes. Este exame também é mais sensível por que a técnica utilizada detecta variantes de ponto com grande precisão, sua cobertura é 10 vezes maior que a cobertura de um exoma, Isto gera uma cobertura de 100% de todos os genes testados, o que não ocorre no exoma. Por fim este exame é financeiramente mais acessível do que o sequenciamento de genoma completo, 

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