TESTE DE COMPATIBILIDADE GENÉTICA PARA CASAIS

Os avanços no conhecimento do nosso Genoma não param de trazer novidades para melhorar a qualidade de vida das pessoas. O mais novo progresso é o Teste de Compatibilidade Genética para casais que planejam engravidar. Trata-se de um exame para analisar centenas de genes e com isto tentar determinar o risco de um casal vir a ter filhos com doenças genéticas hereditárias recessivas graves e de início na infância. O teste se baseia em antigo conhecimento da genética de que portadores de mutações em uma única cópia de um gene recessivo são pessoas saudáveis, mas quando uma pessoa tem as duas cópias alteradas do mesmo gene recessivo, tem doenças genéticas. Um casal saudável passa a vida toda sem saber se possuem estas mutações e quando descobrem, geralmente é através do diagnóstico de um filho com a doença. Mas agora é possível identificar estes casais em risco, antes da gestação. Aqueles casais em que o teste apontar alto risco podem utilizar estratégias para que o filho não venha a ter centenas de doenças graves, entre elas a Fibrose Cística, Atrofia Muscular Espinhal e Fenilcetonuria, ou optar por correr os riscos de maneira informada. Este tipo de teste tem indicação para todo casal em idade reprodutiva independente de terem ou não um histórico de doença hereditária na família, mais principalmente para casais que tiveram filhos com doença genética de causa não esclarecida, casais que são primos entre si, casais que em processo de reprodução assistida recebem óvulos ou sêmen de doadores que foram previamente testados, e casais pertencentes a certos grupos étnicos nos quais doenças recessivas são mais frequentes, como por exemplo os judeus, descendentes de povos mediterrâneos, afrodescendentes, e membros de comunidades geograficamente isoladas. É um equívoco achar que este teste não é necessário se um casal não tiver histórico familiar conhecido de um distúrbio genético, visto que cerca de 90% das pessoas que tem ao menos um gene alterado relacionado a doença recessiva, não têm histórico familiar conhecido daquela doença. Fazendo um teste  de compatibilidade genética amplo, o risco de detectar ao menos uma variante genética é de cerca de 67% em cada pessoa, sendo que em média o teste detectará que cada pessoa tem uma cópia alterada de 2 a 3 genes. Cerca de 5% dos casais carregarão ao menos uma variante alterada no mesmo gene e estarão em risco elevado de ter filhos com doenças genéticas recessivas graves de início na infância. Em 95% dos casais que serão testados, o resultado do teste servirá para tranquilizar. O teste deve ser feito dentro do contexto de um Aconselhamento Genético, antes e depois de realizar o exame, para que o casal saiba a utilidade, as limitações e possíveis implicações do resultado. A existência do teste não pode ser utilizada para pressionar casais a realizá-lo e não deve ser utilizado para direcionar (muito menos obrigar) os casais em risco a não ter filhos, mas sim para tranquilizar a maioria dos casais, e permitir que aqueles nos quais é detectado um alto risco possam fazer suas escolhas reprodutivas informados, incluindo optar por não ter filhos, adotar, realizar diagnóstico na gestação ou logo ao nascimento, fertilização in vitro com diagnóstico genético embrionário pré-implantação, fertilização in vitro com óvulo de outra mulher ou espermatozoide de outro homem, implantação de embrião doado, ou simplesmente optar por ter um filho naturalmente. Um resultado normal deste teste genético não elimina a possibilidade de casais virem a ter um filho com condições hereditárias, mas reduz muito o risco. A disponibilidade deste teste não se constitui em um “check-up genético” do casal, mas é um dos maiores avanços da genética reprodutiva.